Bücher von Alex Villa

A síndrome de Meckel Gruber é uma ciliopatia, uma doença autossómica recessiva fatal, multissistémica, que pode afetar indivíduos de todas as raças e etnias. Também designada por disencefalia esplaknocística ou síndrome cerebrorenodigital. Síndrome caracterizado pela tríade clássica: rins policísticos hiperplásicos policísticos (100 % dos casos), encefalocele occipital (90 % dos casos) e polidactilia pós-axial (menos de 80 % dos casos), entidade geralmente diagnosticada por ecografia no segundo ou terceiro trimestre de gravidez. É necessário promover o diagnóstico pré-natal das malformações congénitas, a fim de proporcionar um tratamento adequado, reduzir a sua prevalência, mortalidade e incapacidade secundária e preparar a equipa de cuidados de saúde para lidar com estes casos.

Le syndrome de Meckel Gruber est une ciliopathie, une maladie autosomique récessive mortelle, multisystémique, qui peut toucher des individus de toutes les races et de toutes les ethnies. Également appelé dysencéphalie splaknocystique ou syndrome cérébro-nodigital. Syndrome caractérisé par la triade classique : reins polykystiques hyperplasiques (100 % des cas), encéphalocèle occipitale (90 % des cas) et polydactylie postaxiale (moins de 80 % des cas), entité généralement diagnostiquée par échographie au cours du deuxième ou du troisième trimestre de la grossesse. Il est nécessaire de promouvoir le diagnostic prénatal des malformations congénitales afin de fournir un traitement adéquat, de réduire leur prévalence, la mortalité, les handicaps secondaires et de préparer l'équipe soignante à faire face à ces cas.

La sindrome di Meckel Gruber è una ciliopatia, un disturbo multisistemico autosomico recessivo fatale che può colpire individui di tutte le razze ed etnie. Viene anche chiamata disencefalia splaknocistica o sindrome cerebrorenodigitale. Sindrome caratterizzata dalla classica triade: reni policistici iperplastici (100 % dei casi), encefalocele occipitale (90 % dei casi) e polidattilia postassiale (meno dell'80 % dei casi), entità solitamente diagnosticata mediante ecografia nel secondo o terzo trimestre di gravidanza. È necessario promuovere la diagnosi prenatale delle malformazioni congenite per fornire un trattamento adeguato, ridurre la prevalenza, la mortalità e la disabilità secondaria e preparare l'équipe sanitaria ad affrontare questi casi.

Sindrom Mekkelq-Grubera - äto ciliopatiq, fatal'noe autosomno-recessiwnoe mul'tisistemnoe zabolewanie, kotoroe mozhet porazhat' predstawitelej wseh ras i ätnicheskih grupp. Takzhe nazywaetsq splaknokistoznoj disäncefaliej ili cerebrorenodigital'nym sindromom. Sindrom, harakterizuüschijsq klassicheskoj triadoj: polikistoznymi giperplasticheskimi pochkami (100 % sluchaew), zatylochnym äncefalocele (90 % sluchaew) i postaxial'noj polidaktiliej (menee 80 % sluchaew), obychno diagnostiruetsq s pomosch'ü UZI wo wtorom ili tret'em trimestre beremennosti. Neobhodimo sodejstwowat' prenatal'noj diagnostike wrozhdennyh porokow razwitiq, chtoby obespechit' adekwatnoe lechenie, snizit' ih rasprostranennost', smertnost', wtorichnuü inwalidnost' i podgotowit' medicinskuü brigadu k rabote s takimi sluchaqmi.

Das Meckel-Gruber-Syndrom ist eine Ziliopathie, eine tödliche autosomal-rezessive, multisystemische Störung, die Menschen aller Rassen und Ethnien betreffen kann. Es wird auch als splaknozystische Dysenzephalie oder cerebrorenodigitales Syndrom bezeichnet. Das Syndrom ist durch die klassische Trias gekennzeichnet: polyzystische hyperplastische polyzystische Nieren (100 % der Fälle), okzipitale Enzephalozele (90 % der Fälle) und postaxiale Polydaktylie (weniger als 80 % der Fälle), eine Entität, die in der Regel durch Ultraschall im zweiten oder dritten Trimester der Schwangerschaft diagnostiziert wird. Es ist notwendig, die pränatale Diagnose angeborener Fehlbildungen zu fördern, um eine angemessene Behandlung zu gewährleisten, die Prävalenz, die Mortalität und die sekundären Behinderungen zu verringern und das Gesundheitsteam auf den Umgang mit diesen Fällen vorzubereiten.

Meckel Gruber syndrome is a ciliopathy, a fatal autosomal recessive, multisystemic disorder, which can affect individuals of all races and ethnicities. Also called splaknocystic dysencephaly or cerebrorenodigital syndrome. Syndrome characterised by the classic triad: polycystic hyperplastic polycystic kidneys (100 % of cases), occipital encephalocele (90 % of cases) and postaxial polydactyly (less than 80 % of cases), an entity usually diagnosed by ultrasound in the second or third trimester of pregnancy. It is necessary to promote prenatal diagnosis of congenital malformations in order to provide adequate treatment, reduce their prevalence, mortality, secondary disability and prepare the health care team to deal with these cases.

El síndrome de Meckel Grúber es una ciliopatía, un desorden autosómico recesivo mortal y multisistémico, que puede afectar a individuos de todas las razas y etnias. También llamado disencefalia esplacnoquística o síndrome cerebrorrenodigital. Síndrome caracterizado por la tríada clásica: riñones hiperplásicos poliquísticos (100 % de los casos), encefalocele occipital (90 % de los casos) y polidactilia postaxial (menos del 80 % de los casos), una entidad que se diagnostica usualmente mediante ecografía en el segundo o tercer trimestres del embarazo. Es necesario fomentar el diagnóstico prenatal de las malformaciones congénitas para brindar el tratamiento adecuado, disminuir su prevalencia, mortalidad, discapacidad secundaria y preparar al equipo de salud para enfrentar estos casos.