Bücher von Ben Nacef Imen

Le syndrome d¿insensibilité aux androgènes (AIS) est la conséquence d¿un dysfonctionnement du récepteur des androgènes entrainant un déficit d¿action de ces hormones au niveau des organes cibles. Les mutations qui touchent le gène AR qui code pour ce récepteur causent divers degrés de dysfonctionnement du récepteur aux androgènes qui s¿expriment par la suite par une discordance entre le phénotype et le génotype. Le syndrome d¿insensibilité aux androgènes est l¿étiologie la plus fréquente de pseudohermaphrodisme masculin. L¿objectif de ce travail est de rechercher les anomalies moléculaires du gène AR chez 12 patientes tunisiennes atteintes d¿AIS et d¿étudier la corrélation clinico-génétique chez elles. Nous avons recherché les mutations du gène AR par la méthode de séquençage direct à partir de produits de PCRs. La détermination complète du génotype a été possible chez 5 des 12 patientes étudiées. Le séquençage a permis d¿identifier deux nouvelles mutations non rapportées dans la littérature ainsi que trois mutations déjà décrites.

Zespó¿ niewräliwo¿ci na androgeny (AIS) jest wynikiem dysfunkcji receptora androgenowego powoduj¿cego deficyt w dziäaniu tych hormonów w narz¿dach docelowych. Mutacje w genie AR, który koduje ten receptor, powoduj¿ ró¿ny stopie¿ dysfunkcji receptora androgenowego, co jest nast¿pnie wyräane jako niedopasowanie mi¿dzy fenotypem a genotypem. Zespó¿ niewräliwo¿ci na androgeny jest najcz¿stsz¿ etiologi¿ m¿skiej pseudohermafrodytyzmu. Celem pracy jest poszukiwanie nieprawid¿owo¿ci molekularnych genu AR u 12 tunezyjskich pacjentów z ASI oraz zbadanie ich korelacji kliniczno-genetycznej. Poszukiwali¿my mutacji w genie AR metod¿ bezpo¿redniego sekwencjonowania z produktów PCR. Pe¿ne okre¿lenie genotypu by¿o mo¿liwe u 5 z 12 badanych pacjentów. Sekwencjonowanie umo¿liwi¿o zidentyfikowanie dwóch nowych mutacji nieopisanych w literaturze, a tak¿e trzech mutacji ju¿ opisanych.

Androgeenongevoeligheidssyndroom (AIS) is het resultaat van een disfunctie van de androgeenreceptor die een tekort aan de werking van deze hormonen in doelorganen veroorzaakt. Mutaties in het AR-gen dat codeert voor deze receptor, veroorzaken een verschillende mate van androgeenreceptordisfunctie, die vervolgens wordt uitgedrukt als een discrepantie tussen fenotype en genotype. Androgeenongevoeligheidssyndroom is de meest voorkomende etiologie van mannelijk pseudohermaphroditisme. Het doel van dit werk is om te zoeken naar moleculaire afwijkingen van het AR-gen bij 12 Tunesische patiënten met ASI en om de klinisch-genetische correlatie daarin te bestuderen. We zochten naar mutaties in het AR-gen door de directe sequentiemethode van PCR-producten. Volledige bepaling van het genotype was mogelijk bij 5 van de 12 onderzochte patiënten. De sequentiebepaling maakte het mogelijk om twee nieuwe mutaties te identificeren die niet in de literatuur zijn vermeld, evenals drie mutaties die al zijn beschreven.

A síndrome de insensibilidade aos andrógenos (SIA) é o resultado da disfunção do receptor de andrógenos causando um déficit na ação desses hormônios em órgãos-alvo. Mutações no gene AR que codifica este receptor causam vários graus de disfunção do receptor de andrógeno, que é subsequentemente expressa como uma incompatibilidade entre o fenótipo e o genótipo. A síndrome de insensibilidade aos andrógenos é a etiologia mais comum do pseudo-hermafroditismo masculino. O objetivo deste trabalho é pesquisar anormalidades moleculares do gene AR em 12 pacientes tunisianos com ASI e estudar a correlação clínico-genética entre eles. Procuramos mutações no gene AR pelo método de sequenciamento direto de produtos de PCR. A determinação completa do genótipo foi possível em 5 dos 12 pacientes estudados. O sequenciamento permitiu identificar duas novas mutações não relatadas na literatura, bem como três mutações já descritas.