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La deficiencia congénita del factor XIII es una coagulopatía rara cuya prevalencia en el mundo es de aproximadamente un caso por cada 2 millones de habitantes. Este estudio nos ha permitido enumerar los casos de deficiencia del factor XIII en el sur de Túnez y evaluar los aspectos epidemiológicos, diagnósticos y terapéuticos. Nuestro estudio es retrospectivo, abarca un periodo de 20 años e incluye a 30 pacientes. A todos nuestros pacientes se les realizó una prueba estándar de hemostasia y un análisis del factor XIII. La proporción de sexos fue de 0,67. La mayoría de los pacientes procedían de Sidi Bouzid. La edad media de inicio de los síntomas fue de 1,4 años. La edad media de diagnóstico fue de 8,8 años. 26 pacientes fueron diagnosticados tras un síndrome hemorrágico y 4 tras una investigación familiar. Todos tenían niveles cero de factor XIII, medidos mediante la técnica de solubilidad del coágulo. Todos los pacientes recibieron tratamiento sustitutivo con plasma fresco congelado. La mayoría de los casos procedían de matrimonios consanguíneos.Por lo tanto, las investigaciones familiares son de interés para obtener un mejor perfil epidemiológico y molecular.

Congenital factor XIII deficiency is a rare coagulopathy whose prevalence in the world is of the order of one case per 2 million inhabitants. This study made it possible to list the cases of factor XIII deficiency in southern Tunisia and to evaluate the epidemiological, diagnostic and therapeutic aspects. Our study is retrospective, covering a period of 20 years and including 30 patients. A standard haemostasis work-up and factor XIII assay were performed in all our patients. The sex ratio was 0.67. The majority of patients were from Sidi Bouzid. The mean age of onset of symptoms was 1.4 years. The mean age at diagnosis was 8.8 years. 26 patients were diagnosed following a hemorrhagic syndrome and 4 following a family investigation. All had zero factor XIII levels, as measured by the clot solubility technique. All patients received replacement therapy with fresh frozen plasma. The majority of cases were from consanguineous marriages.Therefore, family investigations are of interest to obtain a better epidemiological and molecular profile.

A deficiência de factor XIII congénito é uma coagulopatia rara cuja prevalência no mundo é de cerca de um caso por 2 milhões de habitantes. Este estudo permitiu-nos enumerar os casos de deficiência de factor XIII no sul da Tunísia e avaliar os aspectos epidemiológicos, diagnósticos e terapêuticos. O nosso estudo é retrospectivo, cobrindo um período de 20 anos e incluindo 30 doentes. Foi realizado um teste padrão de hemostasia e um ensaio de factor XIII em todos os nossos pacientes. A proporção de sexo foi de 0,67. A maioria dos pacientes era de Sidi Bouzid. A idade média de início dos sintomas foi de 1,4 anos. A idade média no diagnóstico foi de 8,8 anos. 26 pacientes foram diagnosticados após uma síndrome hemorrágica e 4 após uma investigação familiar. Todos tinham níveis de factor XIII zero, medidos pela técnica de solubilidade do coágulo. Todos os doentes receberam terapia de substituição com plasma fresco congelado. A maioria dos casos eram de casamentos consanguíneos.Por conseguinte, as investigações familiares são de interesse para se obter um melhor perfil epidemiológico e molecular.

Vrozhdennyj deficit faktora XIII - redkaq koagulopatiq, rasprostranennost' kotoroj w mire sostawlqet primerno odin sluchaj na 2 mln. zhitelej. Dannoe issledowanie pozwolilo nam sostawit' spisok sluchaew deficita faktora XIII w üzhnom Tunise i ocenit' äpidemiologicheskie, diagnosticheskie i terapewticheskie aspekty. Nashe issledowanie qwlqetsq retrospektiwnym, ohwatywaet period w 20 let i wklüchaet 30 pacientow. Standartnyj test na gemostaz i analiz na faktor XIII byli prowedeny u wseh pacientow. Sootnoshenie polow sostawilo 0,67. Bol'shinstwo pacientow byli iz Sidi Buzida. Srednij wozrast nachala simptomow sostawil 1,4 goda. Srednij wozrast pri postanowke diagnoza sostawil 8,8 let. 26 pacientow byli diagnostirowany posle gemorragicheskogo sindroma i 4 - posle semejnogo obsledowaniq. U wseh byl nulewoj urowen' faktora XIII, izmerennyj metodom rastworimosti sgustka. Vse pacienty poluchali zamestitel'nuü terapiü swezhezamorozhennoj plazmoj. Bol'shinstwo sluchaew byli ot krowosmesitel'nyh brakow.Poätomu semejnye issledowaniq predstawlqüt interes dlq polucheniq luchshego äpidemiologicheskogo i molekulqrnogo profilq.

Il deficit congenito di fattore XIII è una rara coagulopatia la cui prevalenza nel mondo è di circa un caso ogni 2 milioni di abitanti. Questo studio ci ha permesso di elencare i casi di deficit di fattore XIII nel sud della Tunisia e di valutarne gli aspetti epidemiologici, diagnostici e terapeutici. Il nostro studio è retrospettivo, copre un periodo di 20 anni e comprende 30 pazienti. Tutti i pazienti sono stati sottoposti a un test standard dell'emostasi e a un dosaggio del fattore XIII. Il rapporto tra i sessi è stato di 0,67. La maggior parte dei pazienti proveniva da Sidi, in Tunisia. La maggior parte dei pazienti proveniva da Sidi Bouzid. L'età media di insorgenza dei sintomi era di 1,4 anni. L'età media alla diagnosi era di 8,8 anni. 26 pazienti sono stati diagnosticati in seguito a una sindrome emorragica e 4 in seguito a un'indagine familiare. Tutti avevano livelli di fattore XIII nulli, misurati con la tecnica della solubilità del coagulo. Tutti i pazienti hanno ricevuto una terapia sostitutiva con plasma fresco congelato. La maggior parte dei casi proveniva da matrimoni consanguinei.Pertanto, le indagini familiari sono interessanti per ottenere un migliore profilo epidemiologico e molecolare.

Der kongenitale Faktor-XIII-Mangel ist eine seltene Koagulopathie, deren Prävalenz weltweit bei 1 Fall pro 2 Millionen Einwohner liegt. In dieser Studie wurden die Fälle von Faktor-XIII-Mangel in Südtunesien erfasst und die epidemiologischen, diagnostischen und therapeutischen Aspekte bewertet. Unsere Studie ist retrospektiv, erstreckt sich über einen Zeitraum von 20 Jahren und umfasst 30 Patienten. Bei allen Patienten wurde eine Standard-Hämostaseuntersuchung und eine Bestimmung des Faktor-XIII-Spiegels durchgeführt. Das Geschlechterverhältnis betrug 0,67. Die Mehrheit der Patienten stammte aus Sidi Bouzid. Das Durchschnittsalter bei Beginn der Symptome betrug 1,4 Jahre. Das Alter zum Zeitpunkt der Diagnose betrug 8,8 Jahre. 26 Patienten wurden aufgrund eines hämorrhagischen Syndroms und 4 aufgrund einer Familienuntersuchung diagnostiziert. Alle hatten einen Faktor-XIII-Nullwert, der mit der Gerinnsel-Löslichkeitstechnik gemessen wurde. Alle Patienten erhielten eine Substitutionstherapie mit gefrorenem Frischplasma. Die Mehrzahl der Fälle stammte aus Inzucht-Ehen.Daher erweisen sich Familienuntersuchungen als interessant, um ein besseres epidemiologisches und molekulares Profil zu erhalten.

Le déficit congénital en facteur XIII est une coagulopathie rare dont la prévalence dans le monde est de l¿ordre d¿un cas par 2 millions d¿habitants. Cette étude a permis de répertorier les cas déficitaires en facteur XIII dans le Sud Tunisien et d¿évaluer les aspects épidémiologiques, diagnostiques et thérapeutiques. Notre étude est rétrospective, s¿étalant sur une période de 20 ans et colligeant 30 patients. Un bilan standard d¿hémostase et un dosage du taux du facteur XIII ont été réalisés chez tous nos patients. Le sex-ratio était de 0,67. La majorité des patients étaient originaires de Sidi Bouzid. L¿âge moyen de début des symptômes était de 1,4 an. Celui au moment du diagnostic était de 8,8 ans. 26 patients étaient diagnostiqués suite à un syndrome hémorragique et 4 suite à une enquête familiale. Ils avaient tous un taux nul de facteur XIII, mesuré par la technique de solubilité du caillot. Tous les patients ont reçu un traitement substitutif par le plasma frais congelé. La majorité des cas sont issus de mariages consanguins. Par conséquent, les enquêtes familiales s'avèrent intéressantes afin d'obtenir un meilleur profil épidémiologique et moléculaire.

La thrombopénie est un trouble de l¿hémostase fréquemment rencontré en milieu de réanimation. Cette complication expose au moins à trois types de problèmes : La majoration du risque hémorragique, la nécessité de transfusion de produits sanguins labile et la modification des thérapeutiques en cours telle d¿une anticoagulation préventive ou curative. Plusieurs études se sont proposées d¿étudier l¿impact de la survenue d¿une thrombopénie sur le pronostic des patients en réanimation avec des résultats divergents en fonction des populations étudiées (médicales ou chirurgicales) et du seuil adopté pour définir la thrombopénie. Pour ces raisons, il nous a paru utile de mener cette étude afin de :-Etudier les caractéristiques épidémiologiques et cliniques des patients ayant présenté une thrombopénie

La pédagogie médicale connait un progrès considérable à l¿échelle internationale. En effet, de nombreux outils pédagogiques ont submergé ces dernières années et se sont avérés utiles aux apprenants. L¿objectif de ce mémoire était de proposer une formation hybride sur l¿hémophilie A sévère pour les résidents en hématologie clinique et biologique. Dans ce travail, nous avons élaboré un parcours pédagogique intégrant des outils numériques et des outils classiques en s¿appuyant sur l¿approche par objectif permettant le diagnostic et la prise en charge de l¿hémophilie A sévère.

La maladie veineuse thromboembolique est multifactorielle. Dans le cadre de la détermination de la cause potentielle de thrombose, la recherche d¿une thrombophilie est encadrée par des recommandations. L¿objectif de ce travail était de proposer une actualisation des recommandations du diagnostic et du traitement de la thrombophilie en se référant aux recommandations relatives à la maladie veineuse thromboembolique. Dans un premier temps, après une mise au point sur la physiopathologie de la maladie veineuse thromboembolique, le diagnostic et les facteurs de risque de cette pathologie sont étudiés. Dans un second temps, les facteurs prédisposants à la thrombophilie sont détaillés ainsi que la stratégie de diagnostic de chaque anomalie tout en entamant les indications du bilan de thrombophilie et le moment optimal de sa réalisation. Le travail aborde enfin, les actualités thérapeutiques de la maladie veineuse thromboembolique et l¿impact du résultat du bilan de thrombophilie sur les décisions concernant le traitement anticoagulant et la prévention des thromboses.