Bücher von Jeman Refaat

Nasleduetsq po autosomno-dominantnomu tipu. Serpowidno-kletochnaq bolezn' wyzywaetsq tochechnoj mutaciej w gene ¿-globina na hromosome 11, priwodqschej k zamene glutaminowoj kisloty na walin w shestom polozhenii beta-globinowoj cepi Hb. Izmenennoe soderzhanie aminokislot w ¿-globinowoj cepi sposobstwuet nekowalentnoj polimerizacii (agregacii) gemoglobina, w rezul'tate chego äritrocity priobretaüt serpowidnuü formu, chto snizhaet älastichnost' RBC, kotoraq bolee wyrazhena w uslowiqh ponizhennoj oxigenacii ili powyshennoj potrebnosti w kislorode, kak na bol'shoj wysote, pri infekciqh, fizicheskih nagruzkah i wo wremq operacij.