Bücher von Jesia Asma Benchouk

As características morfológicas dos carcinomas invasivos da mama que ocorrem no contexto de uma predisposição hereditária foram descritas, mas são em número reduzido. A frequência das mutações hereditárias BRCA1 é de cerca de 3 a 4% na população de doentes com cancro da mama. Estes carcinomas são de tipo inespecífico e, excecionalmente, de outro tipo histológico, são de alto grau com um estroma rico em linfócitos em 85% dos casos e de fenótipo triplo-negativo sem amplificação de HER2. Na presença de outras mutações hereditárias BRCA2, CHECK2, ATM e PALB2, os carcinomas da mama são frequentemente de grau 3, inespecíficos e luminal B. As mutações hereditárias TP53 ocorrem em mulheres jovens com menos de 50 anos e são amplificadas para HER2 em mais de 70% dos casos. A utilização de tratamentos como os inibidores PARP em doentes cujos tumores apresentam um defeito de recombinação homóloga implica a procura de uma mutação constitucional num gene de predisposição (atualmente BRCA/PALB2). As características morfológicas são insuficientes para identificar os doentes de maior risco.

Le caratteristiche morfologiche dei carcinomi invasivi della mammella che si verificano nel contesto di una predisposizione ereditaria sono state descritte, ma sono poche. La frequenza di mutazioni BRCA1 ereditate è di circa il 3-4% nella popolazione di pazienti con carcinoma mammario. Questi carcinomi sono di tipo aspecifico ed eccezionalmente di altro tipo istologico; sono di alto grado con stroma ricco di linfociti nell'85% dei casi e di fenotipo triplo-negativo senza amplificazione di HER2. In presenza di altre mutazioni ereditarie di BRCA2, CHECK2, ATM e PALB2, i carcinomi mammari sono di solito di grado 3, aspecifici e luminali B. Le mutazioni ereditarie di TP53 si verificano in donne giovani di età inferiore ai 50 anni e sono amplificate per HER2 in oltre il 70% dei casi. L'uso di trattamenti come gli inibitori PARP per le pazienti i cui tumori presentano un difetto di ricombinazione omologa implica la ricerca di una mutazione costituzionale in un gene di predisposizione (attualmente BRCA/PALB2). Le caratteristiche morfologiche non sono sufficienti per identificare le pazienti più a rischio.

Las características morfológicas de los carcinomas invasivos de mama que se producen en el contexto de una predisposición hereditaria se han descrito, pero son escasas. La frecuencia de las mutaciones hereditarias BRCA1 es de alrededor del 3 al 4% en la población de pacientes con cáncer de mama. Estos carcinomas son de tipo inespecífico y excepcionalmente de otro tipo histológico. Son de alto grado con un estroma rico en linfocitos en el 85% de los casos y de fenotipo triple negativo sin amplificación HER2. En presencia de otras mutaciones hereditarias BRCA2, CHECK2, ATM y PALB2, los carcinomas de mama suelen ser de grado 3, inespecíficos y luminales B. Las mutaciones hereditarias TP53 se dan en mujeres jóvenes menores de 50 años y están amplificadas para HER2 en más del 70% de los casos. La utilización de tratamientos como los inhibidores PARP para las pacientes cuyos tumores presentan un defecto de recombinación homóloga implica la búsqueda de una mutación constitucional en un gen de predisposición (actualmente BRCA/PALB2). Las características morfológicas son insuficientes para identificar a las pacientes con mayor riesgo.

Die morphologischen Besonderheiten von infiltrierenden Mammakarzinomen, die im Rahmen einer erblichen Veranlagung auftreten, wurden beschrieben, sind aber nicht sehr zahlreich. Die Häufigkeit von erblichen BRCA1-Mutationen liegt in der Population der Brustkrebspatientinnen bei 3-4%. Diese Karzinome haben einen unspezifischen und in Ausnahmefällen einen anderen histologischen Typ, sie sind hochgradig mit einem lymphozytenreichen Stroma in 85% der Fälle und haben einen triple-negativen Phänotyp ohne HER2-Amplifikation. Bei Vorliegen anderer Erbmutationen BRCA2, CHECK2, ATM, PALB2 sind Mammakarzinome gerne Grad 3, unspezifischer Typ und B-Luminalität. Erblich bedingte TP53-Mutationen treten bei jungen Frauen unter 50 Jahren auf und sind in über 70 % der Fälle HER2-amplifiziert. Der Einsatz von Behandlungen wie PARP-Inhibitoren bei Patientinnen, deren Tumoren einen Defekt in der homologen Rekombination aufweisen, setzt voraus, dass nach einer konstitutionellen Mutation eines Prädispositionsgens (derzeit BRCA/PALB2) gesucht wird. Morphologische Merkmale reichen nicht aus, um die am stärksten gefährdeten Patientinnen zu identifizieren.

The morphological particularities of invasive carcinomas of the breast occurring in the context of hereditary predispositions have been described, but are few in number. The frequency of inherited BRCA1 mutations is of the order of 3 to 4% in the breast cancer patient population. These carcinomas are non-specific and exceptionally of another histological type, high-grade with a lymphocyte-rich stroma in 85% of cases and triple-negative phenotype without HER2 amplification. In the presence of other inherited BRCA2, CHECK2, ATM or PALB2 mutations, breast carcinomas are frequently grade 3, non-specific and luminal B. Inherited TP53 mutations occur in young women under 50, and are amplified for HER2 in over 70% of cases. The use of therapies such as PARP inhibitors for patients whose tumors present a homologous recombination defect implies looking for a constitutional mutation in a predisposition gene (currently BRCA/PALB2). Morphological characteristics are not sufficient to identify patients most at risk.

Les particularités morphologiques des carcinomes infiltrants du sein survenant dans un cadre de prédispositions héréditaires ont été décrites mais sont peu nombreuses. La fréquence de mutations héréditaires de BRCA1 est de l¿ordre de 3 à 4% dans la population de patientes atteintes de cancer du sein. Ces carcinomes sont de type non spécifique et exceptionnellement d¿un autre type histologique, ils sont de haut grade avec un stroma riche en lymphocytes dans 85% des cas et de phénotype triple-négatif sans amplification d¿HER2. En présence d¿autres mutations héréditaires BRCA2, CHECK2, ATM, PALB2, les carcinomes mammaires sont volontiers de grade 3, de type non spécifique et luminaux B. Les mutations héréditaires de TP53 surviennent chez des femmes jeunes de moins de 50 ans et sont amplifiés pour HER2 dans plus de 70% des cas. L¿utilisation de traitements tels que les inhibiteurs de PARP pour les patientes dont les tumeurs présentent un défaut de recombinaison homologue implique de rechercher une mutation constitutionnelle d¿un gène de prédisposition (à l¿heure actuelle BRCA/PALB2). Les caractéristiques morphologiques sont insuffisantes pour identifier les patientes les plus à risque.

Il tumore al seno in Algeria, e più in particolare nella parte occidentale del Paese, ha un carattere epidemiologico particolare che contrasta con i dati universali, a causa della sua incidenza in pazienti giovani e anche molto giovani in un contesto storico di tumori familiari multipli, multiorgano e trasmissibili.Il nostro obiettivo è quello di riportare la storia complessiva dei casi indice e dei casi correlati di sindrome seno-ovarica con mutazioni BRCA1/BRCA2/PALB2 in 38 giovani pazienti del Centro oncologico di Sidi Bel Abbés in Algeria.I nostri obiettivi a lungo termine sono la categorizzazione delle principali mutazioni genetiche e lo sviluppo di un pannello di geni specifici per i diversi gruppi etnici algerini.

El cáncer de mama en Argelia, y más concretamente en la parte occidental del país, tiene un carácter epidemiológico particular que contrasta con los datos universales, debido a su incidencia en pacientes jóvenes e incluso muy jóvenes en un contexto histórico de cánceres familiares múltiples, multiorgánicos y transmisibles.Nuestro objetivo es informar sobre la historia general de los casos índice y los casos relacionados de síndrome mama-ovario con mutaciones BRCA1/BRCA2/PALB2 en 38 pacientes jóvenes del Centro Oncológico de Sidi Bel Abbés en Argelia.Nuestros objetivos a largo plazo son clasificar las principales mutaciones genéticas y desarrollar un panel de genes específicos de los diferentes grupos étnicos argelinos.

Brustkrebs in Algerien, insbesondere im westlichen Teil des Landes, hat einen besonderen epidemiologischen Charakter, der aufgrund seiner Inzidenz bei jungen bis sehr jungen Patientinnen in einem historischen Kontext multipler, multiorganischer und übertragbarer familiärer Krebserkrankungen im Gegensatz zu den universellen Daten steht.Wir beabsichtigen, den gesamten Verlauf der Indexfälle und verwandten Fälle im Rahmen des Brust-Ovare-Syndroms mit BRCA1/BRCA2/PALB2-Mutationen bei 38 jungen Patienten des Krebsbekämpfungszentrums in Sidi Bel Abbés, Algerien, zu dokumentieren.Unsere langfristigen Ziele sind die Kategorisierung der wichtigsten genetischen Mutationen und die Entwicklung eines Panels von Genen, die für die verschiedenen algerischen Ethnien spezifisch sind.

Breast cancer in Algeria, and more particularly in the western part of the country, has a particular epidemiological character which contrasts with universal data, due to its incidence in young and even very young patients in a historical context of multiple, multi-organ, transmissible family cancers.Our aim is to report on the overall history of index cases and related cases of breast-ovarian syndrome with BRCA1/BRCA2/PALB2 mutations in 38 young patients at the Sidi Bel Abbés Cancer Centre in Algeria.Our long-term objectives are to categorise the main genetic mutations and to develop a panel of genes specific to the different Algerian ethnic groups.

Rak molochnoj zhelezy w Alzhire, osobenno w zapadnoj chasti strany, imeet osobyj äpidemiologicheskij harakter, kontrastiruüschij s obscheprinqtymi dannymi, chto swqzano s ego rasprostranennost'ü sredi molodyh i dazhe ochen' molodyh pacientok w istoricheskom kontexte mnozhestwennyh, mul'tiorgannyh, peredaüschihsq semejnyh rakow.Nasha cel' - predstawit' otchet ob obschem anamneze pokazatel'nyh i soputstwuüschih sluchaew sindroma molochnoj zhelezy i qichnikow s mutaciqmi BRCA1/BRCA2/PALB2 u 38 molodyh pacientok onkologicheskogo centra Sidi Bel' Abbes w Alzhire.Nashi dolgosrochnye celi - klassificirowat' osnownye geneticheskie mutacii i razrabotat' panel' genow, specifichnyh dlq razlichnyh ätnicheskih grupp Alzhira.

O câncer de mama na Argélia, e mais particularmente na parte ocidental do país, tem um caráter epidemiológico particular que contrasta com os dados universais, devido à sua incidência em pacientes jovens e até mesmo muito jovens em um contexto histórico de cânceres familiares múltiplos, de vários órgãos e transmissíveis.Nosso objetivo é relatar o histórico geral de casos-índice e casos relacionados de síndrome de mama e ovário com mutações BRCA1/BRCA2/PALB2 em 38 pacientes jovens no Sidi Bel Abbés Cancer Centre, na Argélia.Nossos objetivos de longo prazo são categorizar as principais mutações genéticas e desenvolver um painel de genes específicos para os diferentes grupos étnicos argelinos.

Le cancer du sein en Algérie, et plus particulièrement dans sa partie Ouest, revêt un caractère épidémiologique particulier s¿opposant aux données universelles de part son incidence chez des patientes jeunes voire même très très jeunes évoluant dans un contexte historique de cancers familiaux multiples, pluri-organiques et transmissibles.Nous nous proposons de rapporter le parcours global des cas index et apparentés dans le cadre du syndrome seins-ovaires avec mutations BRCA1/BRCA2/PALB2 chez 38 jeunes patients du Centre de Lutte Contre le Cancer à Sidi Bel Abbés en Algérie.Nos objectifs à long terme sont les catégorisations des principales mutations génétiques et l'élaboration d'un panel de gènes spécifiques aux différentes ethnies algériennes.