Bücher von Jonathan Tobin

Ciliopatie s¿ rzadk¿ klas¿ ludzkich zaburze¿ genetycznych spowodowanych dysfunkcj¿ pierwotnego cilium w rozwoju i doros¿o¿ci. Niniejsza praca bada kilka nowych elementów tych chorób. Przy u¿yciu zaawansowanej analizy obrazu, dysmorfologia twarzy u pacjentów z ciliopatiami jest scharakteryzowana i modelowana u zebrafa. Odkrywa to now¿ rol¿ biäek ciliopatii w migracji komórek, a ponadto w sygnalizacji Sonic Hedgehog. Zebrafish jest u¿ywany do modelowania nerkowego komponentu ciliopatii, a test terapeutyczny zostä opracowany w celu zbadania skuteczno¿ci leków w leczeniu torbieli nerek. Odkrycia te przyczyni¿y si¿ do rozwoju diagnostyki i potencjalnych metod leczenia ciliopatii.