Bücher von Joseph Borg

Dwa polimorfizmy wyst¿puj¿ce w obr¿bie genu CTLA4 by¿y badane w grupie pacjentów z celiaki¿ oraz w próbkach DNA krwi p¿powinowej, które stanowi¿y grup¿ kontroln¿. Polimorfizmy w obr¿bie genu CTLA4 zostäy powi¿zane z innymi chorobami autoimmunologicznymi, a gen ten odgrywa bardzo wän¿ rol¿ w funkcji immunoregulacyjnej. U osób z celiaki¿ i w próbkach krwi p¿powinowej wykonano genotypowanie polimorfizmów pojedynczego nukleotydu -318 C/T i +49 A/G. W¿ród badanych chorych na celiaki¿ nie stwierdzono zwi¿zku pojedynczych polimorfizmów ani po¿¿czonych haplotypów z celiaki¿. W próbkach krwi p¿powinowej allel -318 C i allel +49 A znajdowäy si¿ w stanie nierównowagi sprz¿¿e¿.

Deux polymorphismes présents dans le gène CTLA4 ont été étudiés parmi un échantillon de patients c¿liaques et des échantillons d'ADN de sang de cordon ombilical qui ont servi de groupe témoin. Les polymorphismes du gène CTLA4 ont été associés à d'autres maladies auto-immunes et le gène joue un rôle très important dans la fonction immuno-régulatrice. Les individus coeliaques et les échantillons de sang de cordon ont été génotypés pour les polymorphismes nucléotidiques uniques -318 C/T et +49 A/G. Aucune association entre les polymorphismes simples ou les haplotypes combinés et la maladie c¿liaque n'a été mise en évidence parmi les patients c¿liaques étudiés. L'allèle -318 C et l'allèle +49 A étaient en déséquilibre de liaison parmi les échantillons de sang de cordon.