Bücher von Maha Charfi

Myelodysplastische Syndrome (MDS) sind eine heterogene Gruppe von Erkrankungen, die mit einer abnormalen Hämatopoese zusammenhängen, die durch ein hohes Risiko der Progression zu einer akuten myeloischen Leukämie (AML) gekennzeichnet ist. Ziel unserer Arbeit ist es, die epidemiologischen, klinischen, zytologischen, prognostischen und therapeutischen Merkmale von MDS in Südtunesien zu bestimmen. Wir haben 41 Patienten mit MDS zusammengestellt. Das Geschlechterverhältnis betrug 1,56. Das Durchschnittsalter betrug 63 Jahre. Das anämische Syndrom war die wichtigste klinische Manifestation bei der Diagnose (86%). 68%, 81% und 66% der Patienten wiesen bei der Untersuchung des Myelogramms Anzeichen einer Dysplasie der Erythrozyten-, Granula- und Thrombozytenlinie auf. Der Typ SMD-EB2 war gemäß der WHO-Klassifikation 2016 der dominante MDS-Typ in unserer Serie (38%). Der Karyotyp war in 62% der Fälle abnormal. Der komplexe Karyotyp und die Deletion 5q waren die häufigsten Chromosomenaberrationen. Nach den IPSS-Scores war die Hochrisikogruppe (31%) die größte Risikogruppe. 30% der Fälle erhielten eine spezifische Behandlung. Die Gesamtüberlebensrate (OS) nach einem Jahr betrug 56%.

Le sindromi mielodisplastiche (MDS) sono un gruppo eterogeneo di malattie associate a un'anomalia dell'emopoiesi e caratterizzate da un elevato rischio di progressione verso la leucemia mieloide acuta (AML). Lo scopo del nostro lavoro è determinare le caratteristiche epidemiologiche, cliniche, citologiche, prognostiche e terapeutiche delle SMD nel sud della Tunisia. Abbiamo arruolato 41 pazienti con SMD. Il rapporto tra i sessi era di 1,56. L'età media era di 63 anni. La sindrome anemica è stata la principale manifestazione clinica alla diagnosi (86%) e i segni di displasia dei lignaggi eritrocitario, granulare e piastrinico sono stati riscontrati rispettivamente nel 68%, 81% e 66% dei mielogrammi. La MDS-EB2 era il tipo di MDS dominante nella nostra serie (38%) secondo la classificazione OMS 2016. Il cariotipo era anormale nel 62% dei casi. Il cariotipo complesso e la delezione 5q erano le aberrazioni cromosomiche più frequenti. Il gruppo a maggior rischio secondo il punteggio IPSS era quello ad alto rischio (31%). Nel 30% dei casi è stato prescritto un trattamento specifico. La sopravvivenza globale (OS) a un anno era del 56%.

Myelodysplastic syndromes (MDS) are a heterogeneous group of pathologies associated with abnormal hematopoiesis characterized by a high risk of progression to acute myeloid leukemia (AML). The aim of our work is to determine the epidemiological, clinical, cytological, prognostic and therapeutic features of MDS in southern Tunisia. We enrolled 41 patients with MDS. The sex ratio was 1.56. The mean age was 63 years. The anemic syndrome was the main clinical manifestation at diagnosis (86%), and signs of dysplasia of the erythrocyte, granule and platelet lineages were found in 68%, 81% and 66% of myelograms respectively. MDS-EB2 was the dominant MDS type in our series (38%) according to the WHO 2016 classification. The karyotype was abnormal in 62% of cases. Complex karyotype and 5q deletion were the most frequent chromosomal aberrations. The majority risk groups according to IPSS scores were the high-risk group (31%). Specific treatment was prescribed in 30% of cases. One-year overall survival (OS) was 56%.

Los síndromes mielodisplásicos (SMD) son un grupo heterogéneo de enfermedades asociadas a una hematopoyesis anormal caracterizada por un alto riesgo de progresión a leucemia mieloide aguda (LMA). El objetivo de nuestro trabajo es determinar las características epidemiológicas, clínicas, citológicas, pronósticas y terapéuticas de los SMD en el sur de Túnez. Se incluyeron 41 pacientes con SMD. La proporción de sexos fue de 1,56. La edad media era de 63 años. El síndrome anémico fue la principal manifestación clínica en el momento del diagnóstico (86%), y se encontraron signos de displasia de los linajes eritrocitario, granular y plaquetario en el 68%, 81% y 66% de los mielogramas respectivamente. El SMD-EB2 fue el tipo de SMD dominante en nuestra serie (38%) según la clasificación de la OMS de 2016. El cariotipo fue anormal en el 62% de los casos. El cariotipo complejo y la deleción 5q fueron las aberraciones cromosómicas más frecuentes. El grupo de mayor riesgo según la puntuación IPSS fue el de alto riesgo (31%). Se prescribió tratamiento específico en el 30% de los casos. La supervivencia global (SG) al año fue del 56%.

As síndromes mielodisplásicas (SMD) são um grupo heterogéneo de doenças associadas a uma hematopoiese anormal caracterizada por um elevado risco de progressão para leucemia mieloide aguda (LMA). O objetivo do nosso trabalho é determinar as características epidemiológicas, clínicas, citológicas, prognósticas e terapêuticas da SMD no sul da Tunísia. Inscrevemos 41 doentes com SMD. O rácio entre os sexos foi de 1,56. A idade média foi de 63 anos. A síndrome anémica foi a principal manifestação clínica no momento do diagnóstico (86%) e foram encontrados sinais de displasia das linhagens eritrocitária, granular e plaquetária em 68%, 81% e 66% dos mielogramas, respetivamente. A MDS-EB2 foi o tipo de MDS dominante na nossa série (38%) de acordo com a classificação da OMS de 2016. O cariótipo era anormal em 62% dos casos. O cariótipo complexo e a deleção 5q foram as aberrações cromossómicas mais frequentes. O grupo de risco mais elevado, de acordo com a pontuação IPSS, foi o grupo de alto risco (31%). Foi prescrito tratamento específico em 30% dos casos. A sobrevivência global (OS) ao fim de um ano foi de 56%.

Mielodisplasticheskie sindromy (MDS) - äto geterogennaq gruppa zabolewanij, swqzannyh s anomal'nym krowetworeniem i harakterizuüschihsq wysokim riskom progressirowaniq w ostryj mieloidnyj lejkoz (OML). Cel' nashej raboty - opredelit' äpidemiologicheskie, klinicheskie, citologicheskie, prognosticheskie i terapewticheskie harakteristiki MDS na üge Tunisa. My wklüchili w issledowanie 41 pacienta s MDS. Sootnoshenie polow sostawilo 1,56. Srednij wozrast sostawil 63 goda. Osnownym klinicheskim proqwleniem pri postanowke diagnoza byl anemicheskij sindrom (86 %), priznaki displazii äritrocitow, granul i trombocitow byli wyqwleny w 68, 81 i 66 % mielogramm sootwetstwenno. MDS-EB2 byl dominiruüschim tipom MDS w nashej serii (38 %) soglasno klassifikacii VOZ 2016 goda. Kariotip byl anomal'nym w 62 % sluchaew. Naibolee chastymi hromosomnymi aberraciqmi byli slozhnyj kariotip i deleciq 5q. Samoj wysokoj gruppoj riska po shkale IPSS byla gruppa wysokogo riska (31 %). Specificheskoe lechenie bylo naznacheno w 30 % sluchaew. Obschaq wyzhiwaemost' (OV) w techenie odnogo goda sostawila 56 %.

L¿hémophilie est une affection hémorragique héréditaire rare. C¿est une maladie gravement invalidante mettant en jeu le pronostic fonctionnel avec parfois le risque vital. En Tunisie, l'hémophilie reste un problème de santé. Notre étude a concerné tous les cas d¿hémophilie suivis au service d¿hématologie du CHU Hédi Chaker de Sfax, durant une période de 32 ans. Nous avons colligés 107 cas hémophile (93 hémophile A et 14 hémophile B). La forme sévère représentait 61% des cas. Les manifestations cliniques étaient représentées principalement par les hémarthroses et les hématomes. Le traitement substitutif des accidents hémorragiques était administré à la demande, il se basait sur l¿utilisation des produits sanguins labiles (PFC ou cryprécipité) avant l¿an 2000 puis sur l¿utilisation des concentrés de facteurs anti-hémophiliques ou des produits sanguins labile selon la disponibilité. 13% des patients seulement ont bénéficié d'une prophylaxie secondaire. L¿arthropathie chronique était la complication orthopédique majeure chez nos patients. Le taux d¿apparition d¿inhibiteurs dans l¿hémophilie A sévère dans notre série était de 25%.