Bücher von Mouna Snoussi

As miopatias inflamatórias primárias compreendem três entidades principais, distinguidas de acordo com aspectos clínicos e imunohistoquímicos: polimiosite (PM), dermatomiosite (DM) e miosite de inclusão (MI). Estas três condições têm em comum uma doença inflamatória disimune dos músculos estriados e caracterizam-se por um elevado grau de polimorfismo clínico e evolutivo [1] [2]. O diagnóstico da miopatia inflamatória idiopática (MII) baseia-se no exame clínico, nas enzimas musculares, na eletromiografia e na biopsia de um músculo proximal [1] [2] [3]. Atualmente, novas técnicas de investigação e novos marcadores biológicos (técnicas anatomopatológicas, imunológicas, genéticas e imagiológicas) permitiram aperfeiçoar os critérios de diagnóstico iniciais, oferecendo um quadro de diagnóstico mais preciso. Esta ajuda de diagnóstico mais específica diz respeito não só à DM e à PM (as duas miopatias inflamatórias idiopáticas mais conhecidas), mas também às miosites sobrepostas, às miopatias necrosantes auto-imediadas (AIMN) e às miosites de inclusão [4].

Le miopatie infiammatorie primarie comprendono tre entità principali, distinte in base agli aspetti clinici e immunoistochimici: polimiosite (PM), dermatomiosite (DM) e miosite da inclusione (IM). Queste tre condizioni hanno in comune una malattia infiammatoria disimmune dei muscoli striati e sono caratterizzate da un elevato grado di polimorfismo clinico ed evolutivo [1] [2]. La diagnosi di miopatia infiammatoria idiopatica (IIM) si basa su esame clinico, enzimi muscolari, elettromiografia e biopsia di un muscolo prossimale [1] [2] [3]. Oggi, nuove tecniche di indagine e nuovi marcatori biologici (tecniche anatomopatologiche, immunologiche, genetiche e di imaging) hanno permesso di affinare i criteri diagnostici iniziali, offrendo un quadro diagnostico più preciso. Questo ausilio diagnostico più specifico riguarda non solo la DM e la PM (le due più note miopatie infiammatorie idiopatiche), ma anche le miositi sovrapposte, le miopatie necrotizzanti autoimmunomediate (AIMN) e le miositi da inclusione [4].

Zu den primär entzündlichen Myopathien gehören drei Hauptentitäten, die nach klinischen und immunhistochemischen Aspekten unterschieden werden: Polymyositis (PM), Dermatomyositis (DM) und Inklusionsmyositis (IBM). Diese drei Erkrankungen haben eine entzündliche dysimmunitäre Schädigung der quergestreiften Muskulatur gemeinsam und zeichnen sich durch einen großen klinischen und evolutionären Polymorphismus aus [1] [2]. Die Diagnose der idiopathischen inflammatorischen Myopathie (IEM) beruht auf den Daten der klinischen Untersuchung, den Muskelenzymen, dem Elektromyogramm und der Biopsie eines proximalen Muskels [1] [2] [3]. Nun haben neue Untersuchungstechniken und Biomarker (pathologisch-anatomische, immunologische, genetische und bildgebende Verfahren) die ursprünglichen diagnostischen Kriterien verfeinert und bieten somit einen präziseren diagnostischen Rahmen. Diese spezifischere Diagnosehilfe gilt nicht nur für DM und PM (die beiden bekanntesten idiopathischen entzündlichen Myopathien), sondern auch für die überlappende Myositis, die autoimmunvermittelte nekrotisierende Myopathie (AIMN) und die Einschlussmyositis [4].

Primary inflammatory myopathies comprise three main entities, distinguished according to clinical and immunohistochemical aspects: polymyositis (PM), dermatomyositis (DM) and inclusion myositis (IBM). These three conditions share a common dysimmune inflammatory involvement of striated muscles, and are characterized by a high degree of clinical and evolutionary polymorphism [1] [2]. Diagnosis of idiopathic inflammatory myopathy (IIM) is based on clinical examination, muscle enzymes, electromyography and proximal muscle biopsy [1] [2] [3]. Today, new investigative techniques and biological markers (anatomopathological, immunological, genetic and imaging techniques) have made it possible to refine the initial diagnostic criteria, offering a more precise diagnostic framework. This more specific diagnostic aid concerns not only DM and PM (the two best-known idiopathic inflammatory myopathies), but also overlapping myositis, autoimmune-mediated necrotizing myopathies (AIMN) and inclusion myositis [4].

Las miopatías inflamatorias primarias comprenden tres entidades principales, que se distinguen según aspectos clínicos e inmunohistoquímicos: polimiositis (PM), dermatomiositis (DM) y miositis de inclusión (MI). Estas tres afecciones tienen en común una enfermedad inflamatoria disinmune de los músculos estriados y se caracterizan por un alto grado de polimorfismo clínico y evolutivo [1] [2]. El diagnóstico de la miopatía inflamatoria idiopática (MII) se basa en el examen clínico, las enzimas musculares, la electromiografía y la biopsia de un músculo proximal [1] [2] [3]. Hoy en día, las nuevas técnicas de investigación y los nuevos marcadores biológicos (técnicas anatomopatológicas, inmunológicas, genéticas y de imagen) han permitido afinar los criterios diagnósticos iniciales, ofreciendo un marco diagnóstico más preciso. Esta ayuda diagnóstica más específica concierne no sólo a la DM y a la MP (las dos miopatías inflamatorias idiopáticas más conocidas), sino también a las miositis superpuestas, a las miopatías necrotizantes autoinmunomediadas (MNAI) y a las miositis de inclusión [4].

Perwichnye wospalitel'nye miopatii wklüchaüt tri osnownye formy, razlichaüschiesq po klinicheskim i immunogistohimicheskim priznakam: polimiozit (PM), dermatomiozit (DM) i inklüzionnyj miozit (IM). Jeti tri zabolewaniq ob#edinqet disimmunnoe wospalitel'noe zabolewanie polosatyh myshc, harakterizuüscheesq wysokoj stepen'ü klinicheskogo i äwolücionnogo polimorfizma [1] [2]. Diagnostika idiopaticheskoj wospalitel'noj miopatii (IVM) osnowywaetsq na klinicheskom obsledowanii, analize myshechnyh fermentow, älektromiografii i biopsii proximal'noj myshcy [1] [2] [3]. Segodnq nowye metody issledowaniq i nowye biologicheskie markery (anatomopatologicheskie, immunologicheskie, geneticheskie i metody wizualizacii) pozwolili utochnit' perwonachal'nye diagnosticheskie kriterii, predlozhiw bolee tochnye diagnosticheskie ramki. Jeta bolee konkretnaq diagnosticheskaq pomosch' kasaetsq ne tol'ko DM i PM (dwuh naibolee izwestnyh idiopaticheskih wospalitel'nyh miopatij), no i perekrywaüschihsq miozitow, autoimmunno-oposredowannyh nekrotiziruüschih miopatij (AIMN) i inklüzionnyh miozitow [4].

Les myopathies inflammatoires primitives regroupent trois entités principales, que l¿on distingue selon les aspects cliniques et immuno-histochimiques : les polymyosites (PM), les dermatomyosites (DM) et les myosites à inclusions (IBM). Ces trois affections ont en commun une atteinte inflammatoire dysimmunitaire des muscles striés et sont caractérisées par un grand polymorphisme clinique et évolutif [1] [2]. Le diagnostic de myopathie inflammatoire idiopathique (MII) repose sur les données de l¿examen clinique, les enzymes musculaires, l¿électromyogramme et la biopsie d¿un muscle proximal [1] [2] [3]. Désormais, de nouvelles techniques d¿exploration et de nouveaux marqueurs biologiques (techniques anatomopathologiques, immunologiques, génétiques et d¿imagerie) ont permis d¿affiner les critères diagnostiques initiaux, offrant ainsi un cadre diagnostique plus précis. Cette aide plus spécifique au diagnostic ne concerne pas seulement la DM et la PM (les deux myopathies inflammatoires idiopathiques les plus connues), mais également les myosites de chevauchement, les myopathies nécrosantes à médiation auto-immune (MNAI) et les myosites à inclusions [4].

Langerhansian histiocytosis (LH) is a group of disorders characterized by tissue infiltration by Langerhans cells or dendritic cells originating from the reticuloendothelial system and organized in granulomas. The Langerhansian nature of the disease is confirmed by immunohistochemistry, with expression of CD1a or langerin/CD207, or by electron microscopy, with the presence of Birbeck granules [1,2].It is a rare disease that mainly affects children and young adults [1].It encompasses a range of entities with widely varying clinical presentation and prognosis, from a simple eosinophilic granuloma to a multivisceral form with organ dysfunction, and has led to a number of different names [1,3]: "Abt- Letterer-Siwe disease", the rapidly progressing acute form; "Hand-Schuller-Christian syndrome", the chronic form; "eosinophilic granuloma", the circumscribed form; and Hashimoto-Pritzker disease, a spontaneously regressing form [4].Although progress has been made in understanding the pathogenesis of the disease, its etiology remains unknown [3].

Die Langerhanssche Histiozytose (LH) ist eine Gruppe von Erkrankungen, die gemeinsam haben, dass das Gewebe von Langerhans-Zellen oder dendritischen Zellen infiltriert wird, die aus dem retikuloendothelialen System stammen und in Granulomen organisiert sind. Die Langerhanssche Natur wird immunhistochemisch durch die Expression von CD1a oder Langerin/CD207 oder elektronenmikroskopisch durch das Vorhandensein von Birbeck-Granula bestätigt [1,2].Es handelt sich um eine seltene Krankheit, die hauptsächlich Kinder und junge Erwachsene betrifft [1].Sie umfasst eine Reihe von Entitäten mit einer sehr unterschiedlichen klinischen Präsentation und Prognose, die von einem einfachen eosinophilen Granulom bis hin zu einer multiviszeralen Form mit Organfunktionsstörungen reichen und zu verschiedenen Bezeichnungen geführt haben [1,3]: "Die Abt-Letterer-Siwe-Krankheit ist die akute, schnell fortschreitende Form, das Hand-Schuller-Christian-Syndrom die chronische Form, das eosinophile Granulom die umschriebene Form und die Hashimoto-Pritzker-Krankheit eine spontan zurückgehende Form [4].Obwohl Fortschritte beim Verständnis der Pathogenese der Krankheit gemacht wurden, ist die Ätiologie der Krankheit nach wie vor unbekannt [3].

La histiocitosis langerhansiana (HL) es un grupo de trastornos que tienen en común la infiltración tisular por células de Langerhans o células dendríticas derivadas del sistema reticuloendotelial y organizadas en granulomas. La naturaleza langerhansiana de la enfermedad se confirma mediante inmunohistoquímica basada en la expresión de CD1a o langerina/CD207, o mediante microscopía electrónica basada en la presencia de gránulos de Birbeck [1,2].Es una enfermedad rara que afecta principalmente a niños y adultos jóvenes [1].Abarca una serie de entidades con una amplia variedad de presentaciones clínicas y pronósticos, que van desde un simple granuloma eosinofílico hasta una forma multivisceral con disfunción orgánica, y ha dado lugar a una serie de nombres diferentes [1,3]: "enfermedad de Abt- Letterer-Siwe", la forma aguda con progresión rápida, "síndrome de Hand-Schuller-Christian", la forma crónica, "granuloma eosinofílico", la forma circunscrita y enfermedad de Hashimoto-Pritzker, una forma con regresión espontánea [4].Aunque se ha avanzado en la comprensión de la patogenia de la enfermedad, su etiología sigue siendo desconocida [3].

L'istiocitosi langherese (LH) è un gruppo di patologie che hanno in comune l'infiltrazione tissutale da parte di cellule di Langerhans o cellule dendritiche derivate dal sistema reticoloendoteliale e organizzate in granulomi. La natura langerhsiana della malattia è confermata dall'immunoistochimica basata sull'espressione di CD1a o langerina/CD207, o dalla microscopia elettronica basata sulla presenza di granuli di Birbeck [1,2].È una malattia rara che colpisce principalmente bambini e giovani adulti [1].Comprende una serie di entità con un'ampia varietà di presentazioni cliniche e prognosi, che vanno da un semplice granuloma eosinofilo a una forma multiviscerale con disfunzione d'organo, e ha portato a una serie di nomi diversi [1,3]: "malattia di Abt-Letterer-Siwe", la forma acuta a rapida progressione, "sindrome di Hand-Schuller-Christian", la forma cronica, "granuloma eosinofilo", la forma circoscritta e malattia di Hashimoto-Pritzker, una forma a regressione spontanea [4].Nonostante i progressi compiuti nella comprensione della patogenesi della malattia, la sua eziologia rimane sconosciuta [3].

Gistiocitoz Langergansa (GL) - äto gruppa zabolewanij, obschim priznakom kotoryh qwlqetsq infil'traciq tkanej kletkami Langergansa ili dendritnymi kletkami, proishodqschimi iz retikuloändotelial'noj sistemy i organizowannymi w granulemy. Langergansowskaq priroda zabolewaniq podtwerzhdaetsq immunogistohimiej na osnowanii äxpressii CD1a ili langerina/CD207, ili älektronnoj mikroskopiej na osnowanii nalichiq granul Birbeka [1,2].lt - redkoe zabolewanie, kotoroe w osnownom porazhaet detej i molodyh wzroslyh [1].Ono ohwatywaet rqd obrazowanij s shirokim raznoobraziem klinicheskih proqwlenij i prognozow, ot prostoj äozinofil'noj granulemy do mul'tiwisceral'noj formy s disfunkciej organow, chto priwelo k poqwleniü rqda razlichnyh nazwanij [1,3]: "bolezn' Abta-Letterera-Siwe" - ostraq forma s bystrym progressirowaniem, "sindrom Handa-Shullera-Kristiana" - hronicheskaq forma, "äozinofil'naq granulema" - ogranichennaq forma i bolezn' Hashimoto-Prickera - forma so spontannym regressom [4].Nesmotrq na progress w ponimanii patogeneza zabolewaniq, ego ätiologiq ostaetsq neizwestnoj [3].

A histiocitose langerhansiana (HL) é um grupo de doenças que partilham a caraterística comum de infiltração dos tecidos por células de Langerhans ou células dendríticas derivadas do sistema reticuloendotelial e organizadas em granulomas. A natureza langerhansiana da doença é confirmada por imunohistoquímica com base na expressão de CD1a ou langerina/CD207, ou por microscopia eletrónica com base na presença de grânulos de Birbeck [1,2]. É uma doença rara que afecta principalmente crianças e adultos jovens [1].Abrange uma série de entidades com uma grande variedade de apresentações clínicas e prognósticos, que vão desde um simples granuloma eosinofílico até uma forma multivisceral com disfunção orgânica, e deu origem a uma série de nomes diferentes [1,3]: "Doença de Abt-Literer-Siwe", a forma aguda com progressão rápida, "Síndrome de Hand-Schuller-Christian", a forma crónica, "granuloma eosinofílico", a forma circunscrita e doença de Hashimoto-Pritzker, uma forma com regressão espontânea [4].Embora tenham sido feitos progressos na compreensão da patogénese da doença, a sua etiologia permanece desconhecida [3].

L¿histiocytose Langerhansienne (HL) est un groupe d¿affections ayant en commun une infiltration tissulaire par des cellules de Langerhans ou cellules dendritiques issues du système réticulo-endothélial et organisées en granulomes. La nature langerhansienne est confirmée en immunohistochimie par l¿expression de CD1a ou de la langerine/CD207 ou en microscopie électronique par la présence de granules de Birbeck [1,2].C¿est une maladie rare qui touche principalement l¿enfant et l¿adulte jeune [1].Elle recouvre une série d¿entités avec une présentation clinique et un pronostic très varié allant d¿un simple granulome éosinophile à la forme multiviscérale avec dysfonctionnement d¿organes et ayant conduit à plusieurs dénominations [1,3]: « La maladie d¿Abt- Letterer-Siwe », la forme aigue à progression rapide, « le syndrome de Hand-Schuller-Christian », la forme chronique, « le granulome éosinophile », la forme circonscrite et la maladie de Hashimoto-Pritzker, une forme de régression spontanée [4].Bien que des progrès aient été réalisés dans la compréhension de la pathogénie de la maladie, son étiologie demeure inconnue [3].