Analisi di funzione del gene SEDL durante lo sviluppo dell'occhio

Il gene SEDL è stato recentemente correlato ad una patologia, la Displasia spondiloepifisaria tarda (SEDT), il cui fenotipo è limitato all'apparato scheletrico in individui umani affetti. Tuttavia, questo lavoro apporta evidenze dell'essenzialità di questo gene per la sopravvivenza del pesce teleosteo Oryzias latipes, e pone particolare attenzione al fenotipo oculare manifestato in assenza del gene SEDL. Questo fenotipo è emerso perchè, a differenza dell'uomo, il pesce Medaka all'interno del suo genoma non ha pseudogeni o geni duplicati del gene SEDL che siano espressi e funzionalmente simili al loro gene ancestrale.