Análisis de laboratorio de ácidos orgánicos por GC/MS: asistencia técnica

Los trastornos por ácidos orgánicos son trastornos metabólicos hereditarios en los que los ácidos orgánicos se acumulan en los tejidos y fluidos biológicos de los individuos afectados. Los ácidos orgánicos se extraen de la orina utilizando disolventes orgánicos o métodos de intercambio iónico, y su presencia y abundancia se determinan mediante cromatografía de gases-espectrometría de masas (GC-MS). Dado que estos procedimientos requieren equipos costosos y profesionales cualificados, el diagnóstico de las acidemias orgánicas sólo suele estar disponible en unos pocos centros de referencia. El ensayo típico se realiza mediante cromatografía de gases-espectrometría de masas. Este soporte técnico se ha desarrollado para proporcionar orientación sobre las prácticas de laboratorio en el análisis, la interpretación y la notificación de ácidos orgánicos.