Bücher von Fahmi Nasrallah

Los trastornos por ácidos orgánicos son trastornos metabólicos hereditarios en los que los ácidos orgánicos se acumulan en los tejidos y fluidos biológicos de los individuos afectados. Los ácidos orgánicos se extraen de la orina utilizando disolventes orgánicos o métodos de intercambio iónico, y su presencia y abundancia se determinan mediante cromatografía de gases-espectrometría de masas (GC-MS). Dado que estos procedimientos requieren equipos costosos y profesionales cualificados, el diagnóstico de las acidemias orgánicas sólo suele estar disponible en unos pocos centros de referencia. El ensayo típico se realiza mediante cromatografía de gases-espectrometría de masas. Este soporte técnico se ha desarrollado para proporcionar orientación sobre las prácticas de laboratorio en el análisis, la interpretación y la notificación de ácidos orgánicos.

As doenças dos ácidos orgânicos são doenças metabólicas hereditárias em que os ácidos orgânicos se acumulam nos tecidos e fluidos biológicos dos indivíduos afectados. Os ácidos orgânicos são extraídos da urina utilizando solventes orgânicos ou métodos de permuta iónica, e a sua presença e abundância são determinadas por cromatografia gasosa-espetrometria de massa (GC-MS). Uma vez que estes procedimentos requerem equipamento dispendioso e profissionais qualificados, o diagnóstico das acidemias orgânicas está geralmente disponível apenas em alguns centros de referência. O ensaio típico é efectuado por cromatografia gasosa-espetrometria de massa. Este apoio técnico foi desenvolvido com o objetivo de fornecer orientações para as práticas laboratoriais na análise, interpretação e comunicação de ácidos orgânicos.

Les troubles liés aux acides organiques sont des troubles métaboliques héréditaires dans lesquels les acides organiques s'accumulent dans les tissus et les fluides biologiques des individus affectés. Les acides organiques sont extraits de l'urine à l'aide de solvants organiques ou de méthodes d'échange d'ions, et leur présence et leur abondance sont déterminées par chromatographie en phase gazeuse couplée à la spectrométrie de masse (GC-MS). Comme ces procédures nécessitent un équipement coûteux et des professionnels qualifiés, le diagnostic des acidémies organiques n'est généralement disponible que dans quelques centres de référence. Le dosage typique est effectué par chromatographie en phase gazeuse et spectrométrie de masse. Ce support technique a été développé pour fournir des conseils sur les pratiques de laboratoire en matière d'analyse, d'interprétation et de rapport des acides organiques.

I disordini da acidi organici sono disturbi metabolici ereditari in cui gli acidi organici si accumulano nei tessuti e nei fluidi biologici degli individui affetti. Gli acidi organici vengono estratti dalle urine utilizzando solventi organici o metodi a scambio ionico, e la loro presenza e abbondanza vengono determinate mediante gascromatografia-spettrometria di massa (GC-MS). Poiché queste procedure richiedono attrezzature costose e professionisti qualificati, la diagnosi delle acidemie organiche è generalmente disponibile solo presso alcuni centri di riferimento. Il test tipico viene eseguito mediante gascromatografia-spettrometria di massa. Questo supporto tecnico è stato sviluppato per fornire una guida alle pratiche di laboratorio per l'analisi, l'interpretazione e la refertazione degli acidi organici.

Narusheniq obmena organicheskih kislot - äto nasledstwennye metabolicheskie rasstrojstwa, pri kotoryh organicheskie kisloty nakapliwaütsq w tkanqh i biologicheskih zhidkostqh bol'nyh lüdej. Organicheskie kisloty wydelqüt iz mochi s pomosch'ü organicheskih rastworitelej ili ionoobmennyh metodow, a ih nalichie i kolichestwo opredelqüt s pomosch'ü gazowoj hromatografii-mass-spektrometrii (GH-MS). Poskol'ku äti procedury trebuüt dorogostoqschego oborudowaniq i kwalificirowannyh specialistow, diagnostika organicheskih acidemij obychno dostupna tol'ko w neskol'kih referens-centrah. Obychno analiz wypolnqetsq metodom gazowoj hromatografii-mass-spektrometrii. Nastoqschaq tehnicheskaq podderzhka byla razrabotana dlq obespecheniq rukowodstwa po laboratornoj praktike analiza organicheskih kislot, interpretacii i otchetnosti.

Organische Säurestörungen sind erbliche Stoffwechselstörungen, bei denen sich organische Säuren in den Geweben und biologischen Flüssigkeiten der betroffenen Personen anreichern. Organische Säuren werden mit Hilfe von organischen Lösungsmitteln oder Ionenaustauschverfahren aus dem Urin extrahiert, und ihr Vorhandensein und ihre Häufigkeit werden durch Gaschromatographie-Massenspektrometrie (GC-MS) bestimmt. Da diese Verfahren teure Geräte und qualifiziertes Fachpersonal erfordern, ist die Diagnose organischer Azidämien im Allgemeinen nur in einigen wenigen Referenzzentren möglich. Der typische Assay wird mittels Gaschromatographie-Massenspektrometrie durchgeführt. Diese technische Unterstützung wurde entwickelt, um eine Anleitung für die Laborpraxis bei der Analyse, Interpretation und Berichterstattung von organischen Säuren zu geben.

Organic acid disorders are inherited metabolic disorders in which organic acids accumulate in tissues and biological fluids of affected individuals. Organic acids are extracted from urine using organic solvents or ion exchange methods, and their presence and abundance are determined by gas chromatography¿mass spectrometry (GC-MS). Because these procedures require expensive equipment and qualified professionals, diagnosis of organic acidemias is generally available only at a few reference centers. The typical assay is performed by gas chromatography¿mass spectrometry. This technical support was developed to provide guidance for laboratory practices in organic acid analysis, interpretation, and reporting.