Bücher von Souad Chelghoum

Morbus Fabry ist eine seltene, X-bedingte lysosomale Überlastungserkrankung, die bei jungen Erwachsenen auftritt und durch Mutationen im Gen, das für ¿-Galaktosidase A kodiert, verursacht wird. Ein vollständiger oder teilweiser Mangel dieses Enzyms führt zu einer intrazellulären Anhäufung von Triacylceramid (Gb3) und verwandten Glykosphingolipiden in vielen Zelltypen des Körpers, einschließlich Herz und Nieren. Die kardialen Manifestationen von Morbus Fabry führen zu einer hohen Morbidität und Mortalität. Bei mehr als der Hälfte der Patienten treten kardiale Komplikationen auf. Sie können herkömmliche Behandlungen gegen Bluthochdruck, Herzinsuffizienz, koronare Herzkrankheit, Herzrhythmus- oder Erregungsleitungsstörungen usw. erhalten. Gb3 reichert sich allmählich in den Podozyten, Epithelzellen und Tubuluszellen des distalen Nierentubulus und der Henle-Schleife an und führt zu den renalen Symptomen des Morbus Fabry, die sich in Proteinurie und einer verminderten Filtrationsrate äußern und zu chronischem Nierenversagen führen.

La dialyse péritonéale (DP) est une méthode de suppléance rénale dont l¿efficacité est prouvée et qui offre une alternative utile à l¿hémodialyse et à la transplantation rénale dans le cadre du traitement de l¿insuffisance rénale chronique au stade terminal, C¿est une technique d¿épuration extra-rénale fondée sur le principe des échanges à travers une membrane péritonéale semi-perméable de solutés selon un gradient de concentration, et de solvant selon un gradient de pression. Les deux modalités thérapeutiques sont représentées par la dialyse péritonéale continue ambulatoire (DPCA) et la dialyse péritonéale automatisée (DPA), avec leurs variantes. Des explorations fonctionnelles du péritoine et des critères de dialyse adéquate permettent d¿adapter la modalité de traitement selon la fonction rénale résiduelle, le degré de perméabilité de la membrane péritonéale et de vérifier la qualité du traitement afin de réduire la morbidité. Les complications sont dominées par les infections péritonéales, les dysfonctionnements du cathéter, et la perte d¿ultrafiltration pouvant imposer un transfert en hémodialyse.

Fabry disease is a rare X-linked lysosomal overload disorder of young adults, caused by mutations in the gene encoding ¿-galactosidase A. Complete or partial deficiency of this enzyme leads to intracellular accumulation of triacylceramide (Gb3) and related glycosphingolipids in many cell types of the body, including the heart and kidneys. The cardiac manifestations of Fabry disease are a source of high morbidity and mortality. More than half of all patients develop cardiac complications. They may receive conventional treatments for hypertension, heart failure, coronary artery disease, cardiac rhythm or conduction disorders, etc. Gb3 progressively accumulates in the podocytes, epithelial cells and tubular cells of the distal renal tubule and loop of Henlé, leading to the renal symptoms of Fabry disease, manifested by proteinuria and reduced filtration rate, resulting in chronic renal failure.

La enfermedad de Fabry es un trastorno raro de sobrecarga lisosomal ligado al cromosoma X que afecta a adultos jóvenes y está causado por mutaciones en el gen que codifica la ¿-galactosidasa A. La deficiencia total o parcial de esta enzima provoca la acumulación intracelular de triacilceramida (Gb3) y glicoesfingolípidos relacionados en muchos tipos de células del organismo, incluidos el corazón y los riñones. Las manifestaciones cardiacas de la enfermedad de Fabry son una fuente de elevada morbilidad y mortalidad. Más de la mitad de los pacientes desarrollan complicaciones cardiacas. Pueden recibir tratamiento convencional para la hipertensión, la insuficiencia cardiaca, la cardiopatía coronaria, los trastornos del ritmo cardiaco o de la conducción, etc. La Gb3 se acumula progresivamente en los podocitos, las células epiteliales y las células tubulares del túbulo renal distal y del asa de Henlé, dando lugar a los síntomas renales de la enfermedad de Fabry, que se manifiestan por proteinuria y una disminución de la tasa de filtración, lo que conduce a una insuficiencia renal crónica.

A doença de Fabry é uma doença rara de sobrecarga lisossómica ligada ao X em adultos jovens, causada por mutações no gene que codifica a ¿-galactosidase A. A deficiência total ou parcial desta enzima leva à acumulação intracelular de triacilceramida (Gb3) e de glicoesfingolípidos relacionados em muitos tipos de células do organismo, incluindo o coração e os rins. As manifestações cardíacas da doença de Fabry são uma fonte de elevada morbilidade e mortalidade. Mais de metade dos doentes desenvolvem complicações cardíacas. Podem receber tratamento convencional para a hipertensão, insuficiência cardíaca, doença das artérias coronárias, perturbações do ritmo cardíaco ou da condução, etc. A Gb3 acumula-se progressivamente nos podócitos, nas células epiteliais e nas células tubulares do túbulo renal distal e da ansa de Henlé, dando origem aos sintomas renais da doença de Fabry, que se manifestam por proteinúria e por uma diminuição da taxa de filtração, conduzindo à insuficiência renal crónica.

Bolezn' Fabri - redkoe H-sceplennoe lizosomal'noe peregruzochnoe zabolewanie molodyh lüdej, wyzwannoe mutaciqmi w gene, kodiruüschem ¿-galaktozidazu A. Polnyj ili chastichnyj deficit ätogo fermenta priwodit k wnutrikletochnomu nakopleniü triacilceramida (Gb3) i rodstwennyh glikosfingolipidow wo mnogih tipah kletok organizma, wklüchaq serdce i pochki. Kardial'nye proqwleniq bolezni Fabri qwlqütsq istochnikom wysokoj zabolewaemosti i smertnosti. Bolee chem u polowiny pacientow razwiwaütsq serdechnye oslozhneniq. Oni mogut poluchat' tradicionnoe lechenie po powodu gipertonii, serdechnoj nedostatochnosti, ishemicheskoj bolezni serdca, narushenij serdechnogo ritma ili prowodimosti i t.d. Gb3 postepenno nakapliwaetsq w podocitah, äpitelial'nyh i tubulqrnyh kletkah distal'nogo pochechnogo kanal'ca i petli Genle, chto priwodit k poqwleniü pochechnyh simptomow bolezni Fabri, proqwlqüschihsq proteinuriej i snizheniem skorosti klubochkowoj fil'tracii, priwodqschih k hronicheskoj pochechnoj nedostatochnosti.

La malattia di Fabry è un raro disturbo da sovraccarico lisosomiale X-linked che colpisce i giovani adulti e che è causato da mutazioni nel gene che codifica l'¿-galattosidasi A. La carenza completa o parziale di questo enzima porta all'accumulo intracellulare di triacilceramide (Gb3) e dei relativi glicosfingolipidi in molti tipi di cellule dell'organismo, compresi cuore e reni. Le manifestazioni cardiache della malattia di Fabry sono fonte di elevata morbilità e mortalità. Più della metà dei pazienti sviluppa complicazioni cardiache. Possono ricevere trattamenti convenzionali per ipertensione, insufficienza cardiaca, coronaropatia, disturbi del ritmo cardiaco o della conduzione, ecc. La Gb3 si accumula progressivamente nei podociti, nelle cellule epiteliali e nelle cellule tubulari del tubulo renale distale e dell'ansa di Henlé, dando origine ai sintomi renali della malattia di Fabry, che si manifestano con proteinuria e calo della velocità di filtrazione, fino all'insufficienza renale cronica.

La maladie de Fabry est une maladie rare de surcharge lysosomale liée à l'X, survenant chez l'adulte jeune, provoquée par des mutations du gène codant pour l'¿-galactosidase A. Une déficience complète ou partielle de cette enzyme entraîne une accumulation intracellulaire de triacylcéramide (Gb3) et de glycosphingolipides apparentés dans de nombreux types de cellules du corps, y compris le c¿ur et les reins. Les manifestations cardiaques de la maladie de Fabry sont sources de morbidité et de mortalité élevées. Plus de la moitié des patients présentent des complications cardiaques. Ils peuvent recevoir des traitements conventionnels contre l¿hypertension, l¿insuffisance cardiaque, les maladies coronariennes, les troubles du rythme cardiaque ou de la conduction, etc. Le Gb3 s'accumule progressivement dans les podocytes, les cellules épithéliales et les cellules tubulaires du tubule rénal distal et de l'anse de Henlé, entraînant les symptômes rénaux de la maladie de Fabry, se manifestant par une protéinurie et une baisse du débit de filtration, entraînant une insuffisance rénale chronique.

A HUS a é uma doença típica relacionada com a Escherichia coli infecciosa, frequentemente endémica, mas por vezes episódica, enquanto que a HUS a é uma doença hereditária com um início pediátrico e sintomatologia sistémica crónica. A dificuldade da doença reside na ARF, que levou as crianças a diálise rapidamente, e a sua gestão em cuidados intensivos, para pesos frequentemente inferiores a 15 kg. O erro de diagnóstico foi claramente encontrado em famílias com HUS a, tendo a morte ocorrido na maioria dos casos em um ou mais membros da família. A falta de conhecimento desta patologia, devido à diversidade da apresentação clínica e da gestão terapêutica, torna esta doença grave.Este manual é uma revisão da literatura recente com alguns casos clínicos reais ilustrados, e destina-se a: médicos externos, estagiários, médicos de clínica geral e mesmo especialistas (pediatras, internistas, cirurgiões ...) e visa dar a conhecer esta doença à profissão médica e paramédica. Em conclusão, gostaria de dedicar este livro a todos os meus colegas, residentes e doutorandos, aos meus colegas de todo o mundo.

El SHU típico es una afección relacionada con la colitis infecciosa por Escherichia coli, a menudo endémica, pero a veces episódica, mientras que el SHU a es una enfermedad hereditaria de inicio pediátrico y sintomatología sistémica crónica. La dificultad de la enfermedad residía en la IRA, que llevaba a los niños a diálisis rápidamente, y su manejo en cuidados intensivos, para pesos a menudo inferiores a 15 kg. En las familias con SHU a se observó claramente un error de diagnóstico, produciéndose la muerte en la mayoría de los casos en uno o más miembros de la familia. El desconocimiento de esta patología debido a la diversidad de la presentación clínica y del manejo terapéutico, hace que esta enfermedad sea grave.Este manual es una revisión de la literatura reciente con algunos casos clínicos reales ilustrados, y va dirigido a: externos, médicos internos, médicos generales e incluso especialistas (pediatras, internistas, cirujanos...) y pretende dar a conocer esta enfermedad a la profesión médica y paramédica. En conclusión, me gustaría dedicar este libro a todos mis colegas, residentes y doctorandos, a mis colegas de todo el mundo.

La HUS tipica è una condizione legata alla colite infettiva da Escherichia coli, spesso endemica, ma talvolta episodica, mentre la HUS a è una malattia ereditaria con esordio pediatrico e sintomatologia sistemica cronica. La difficoltà della malattia risiede nella ARF, che porta i bambini alla dialisi in tempi brevi, e nella sua gestione in terapia intensiva, per pesi spesso inferiori a 15 kg. L'errore diagnostico è stato chiaramente riscontrato nelle famiglie con HUS a, con la morte che si è verificata nella maggior parte dei casi in uno o più membri della famiglia. La scarsa conoscenza di questa patologia, dovuta alla diversità della presentazione clinica e della gestione terapeutica, rende questa malattia grave.Questo manuale è una revisione della letteratura recente con l'illustrazione di alcuni casi clinici reali, ed è destinato a: specializzandi, medici in formazione, medici di base e anche specialisti (pediatri, internisti, chirurghi...) e mira a far conoscere questa malattia alla professione medica e paramedica. In conclusione, vorrei dedicare questo libro a tutti i miei colleghi, specializzandi e dottorandi, ai miei colleghi di tutto il mondo.

Das typische HUS ist eine Erkrankung im Zusammenhang mit einer infektiösen Kolitis durch Escherichia coli, die häufig endemisch, aber manchmal auch episodisch auftritt, während das a-HUS eine erbliche Erkrankung mit Beginn bei Kindern und einer chronischen systemischen Symptomatik ist. Die Schwierigkeit der Krankheit bestand in der ARI, die bei Kindern schnell zu einer Dialysebehandlung führte, und in der Behandlung auf der Intensivstation bei einem Gewicht von oft weniger als 15 kg. Bei Familien mit a-HUS war die diagnostische Irrfahrt deutlich zu spüren, wobei der Tod in den meisten Fällen bei einem oder mehreren Familienmitgliedern auftrat. Die Unkenntnis dieser Krankheit aufgrund der Vielfalt der klinischen Präsentation und des therapeutischen Managements macht sie zu einer ernsthaften Erkrankung.Dieses Handbuch ist ein Überblick über die neueste Literatur mit einigen illustrierten realen klinischen Fällen und richtet sich an: Praktikanten, Assistenzärzte, Allgemeinmediziner und sogar Fachärzte (Pädiater, Internisten, Chirurgen...) und soll den Medizinern und paramedizinischen Fachkräften diese Pathologie näher bringen. Abschließend möchte ich dieses Buch allen meinen Kollegen, Assistenzärzten und Doktoranden, meinen Kollegen in der ganzen Welt widmen.

Typical HUS is a pathology related to an infectious colitis with Escherichia coli, often endemic, but sometimes episodic, while HUS a is a hereditary disease with a pediatric onset and a systemic and chronic symptomatology. The difficulty of the disease lay in the ARF, which led the children to dialysis rapidly, and its management in intensive care, for weights often lower than 15 kg. Diagnostic erraticity was clearly found in families with HUS a, with death occurring in the majority of cases in one or more members of the family. The lack of knowledge of this pathology due to the diversity of the clinical presentation and the therapeutic management, makes this disease serious.This manual is a review of recent literature with some real clinical cases illustrated, and is intended for: externs, medical interns, general practitioners and even specialists (pediatricians, internists, surgeons ...) and aims to make this disease known to the medical and paramedical profession. In conclusion, I would like to dedicate this book to all my colleagues, residents and doctoral students, and to my colleagues around the world.

Le SHU typique est une pathologie liée à une colite infectieuse à Escherichia coli, souvent endémique, mais parfois épisodique, alors que le SHU atypique est une maladie héréditaire à début pédiatrique avec une symptomatologie systémique et chronique. La difficulté de la maladie, résidait dans l¿IRA, qui menait les enfants en dialyse rapidement, et de sa prise en charge en soins intensifs, pour des poids souvent inferieurs à 15 kg. L¿errance diagnostique a été nettement retrouvée dans les familles de SHU atypique, avec le décès qui survenait dans la majorité des cas chez un ou plusieurs membres de la famille. La méconnaissance de cette pathologie de par la diversité de la présentation Clinique et de la prise en charge thérapeutique, rend cette maladie grave. Ce manuel est une revue de la littérature récente avec quelques cas cliniques réels illustrés, et est destiné aux : externes, internes en médecine, médecins généralistes et même spécialistes (pédiatres, internistes, chirurgiens¿) et a pour but de faire connaître cette pathologie au corps médical et paramédical. En conclusion, j¿aimerais dédier ce livre à tous mes collègues, résidents et doctorants, dans le monde entier.