Porazhenie serdca i pochek pri bolezni Fabri

Bolezn' Fabri - redkoe H-sceplennoe lizosomal'noe peregruzochnoe zabolewanie molodyh lüdej, wyzwannoe mutaciqmi w gene, kodiruüschem ¿-galaktozidazu A. Polnyj ili chastichnyj deficit ätogo fermenta priwodit k wnutrikletochnomu nakopleniü triacilceramida (Gb3) i rodstwennyh glikosfingolipidow wo mnogih tipah kletok organizma, wklüchaq serdce i pochki. Kardial'nye proqwleniq bolezni Fabri qwlqütsq istochnikom wysokoj zabolewaemosti i smertnosti. Bolee chem u polowiny pacientow razwiwaütsq serdechnye oslozhneniq. Oni mogut poluchat' tradicionnoe lechenie po powodu gipertonii, serdechnoj nedostatochnosti, ishemicheskoj bolezni serdca, narushenij serdechnogo ritma ili prowodimosti i t.d. Gb3 postepenno nakapliwaetsq w podocitah, äpitelial'nyh i tubulqrnyh kletkah distal'nogo pochechnogo kanal'ca i petli Genle, chto priwodit k poqwleniü pochechnyh simptomow bolezni Fabri, proqwlqüschihsq proteinuriej i snizheniem skorosti klubochkowoj fil'tracii, priwodqschih k hronicheskoj pochechnoj nedostatochnosti.