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A ¿-thalassemia intermedia (TI) é muito heterogénea na sua expressão clínica e molecular. O objectivo do trabalho era estudar o aspecto fenotípico e genotípico de 47 TIs do nosso centro. O estudo molecular foi feito em 28 pacientes. A idade média no momento do diagnóstico foi de 17,68 anos. Foram encontradas icterícia e esplenomegalia em 68% e 94% dos casos, respectivamente. O nível médio de hemoglobina foi de 8,37 g/dl e o GMV médio foi de 70,36fl. Os níveis médios de HbA, HbA2 e HbF foram de 55,9%, 4,3% e 39,7% respectivamente. 59,6% dos pacientes foram esplenectomizados. 12,8% dos doentes foram regularmente transfundidos, 51,1% foram pouco frequentemente transfundidos e 36,1% nunca foram transfundidos. O nível médio de ferritina em pacientes transfundidos foi de 1242ng/ml contra 321,7ng/ml em pacientes não transfundidos (pG (14,3%). Foi encontrado um caso raro de mutação homozigótica que afecta a região de poliadenilação do gene ¿-globina. As TI colocam um problema de diagnóstico que permanece principalmente clínico.

Los síndromes mielodisplásicos (SMD) son un grupo heterogéneo de hemopatías clonales en aumento debido al envejecimiento de la población. Objetivo del estudio: establecer las clasificaciones FAB y OMS 2008 y las puntuaciones pronósticas IPSS y WPSS de 85 SMD diagnosticados en nuestro centro en un periodo de 5 años. La edad media de los pacientes fue de 63,8 años. El 85% de los pacientes presentaban anemia. La displasia de los 3 linajes eritroblástico, granular y megacariocítico se encontró en el 75%, 85% y 68% de los casos respectivamente. Las anomalías citogenéticas estaban presentes en el 33% de los casos, predominando las anomalías 5q-. La anemia refractaria y las citopenias refractarias con displasia multilinaje se observaron con mayor frecuencia. Los grupos IPSS de bajo riesgo e intermedio1 y los grupos WPSS de bajo riesgo y alto riesgo fueron los más representados. La mediana de supervivencia fue significativamente diferente entre los grupos pronósticos. La transformación a leucemia mieloide aguda se produjo en el 32% de los casos. El riesgo de transformación fue significativamente diferente entre los grupos pronósticos de SMD.

Le sindromi mielodisplastiche (MDS) sono un gruppo eterogeneo di emopatie clonali in aumento a causa dell'invecchiamento della popolazione. Scopo dello studio: stabilire le classificazioni FAB e WHO 2008 e i punteggi prognostici IPSS e WPSS per 85 SMD diagnosticate presso il nostro centro in un periodo di 5 anni. L'età media dei pazienti era di 63,8 anni. L'anemia è stata riscontrata nell'85% dei pazienti. La displasia dei 3 lignaggi eritroblastico, granulare e megacariocitico è stata riscontrata rispettivamente nel 75%, 85% e 68% dei casi. Le anomalie citogenetiche erano presenti nel 33% dei casi, con una predominanza delle anomalie 5q. L'anemia refrattaria e le citopenie refrattarie con displasia multilineare sono state osservate più frequentemente. I gruppi IPSS a basso rischio e intermedio1 e i gruppi WPSS a basso rischio e ad alto rischio erano i più rappresentati. La sopravvivenza mediana era significativamente diversa tra i gruppi prognostici. La trasformazione in leucemia mieloide acuta si è verificata nel 32% dei casi. Il rischio di trasformazione era significativamente diverso tra i gruppi prognostici di MDS.

Myelodysplastic syndromes (MDS) form a heterogeneous group of clonal hemopathies that are on the increase due to an aging population. Study objective: to establish the FAB and WHO 2008 classifications, IPSS and WPSS prognostic scores of 85 MDS diagnosed at our center over a 5-year period. The mean age of patients was 63.8 years. Anemia was present in 85% of patients. Dysplasia of the 3 erythroblastic, granular and megakaryocytic lineages was found in 75%, 85% and 68% of cases respectively. Cytogenetic abnormalities were present in 33% of cases, with 5q- abnormalities predominating. Refractory anemias and refractory cytopenias with multilineage dysplasia were most frequently observed. Low- and intermediate-risk groups1 according to the IPSS and low- and high-risk groups according to the WPSS were the most represented. Median survival was significantly different between prognostic groups. Transformation to acute myeloid leukemia occurred in 32% of cases. The risk of transformation was significantly different between MDS prognostic groups.

As síndromes mielodisplásicas (SMD) são um grupo heterogéneo de hemopatias clonais que estão a aumentar devido ao envelhecimento da população. Objetivo do estudo: estabelecer as classificações FAB e OMS 2008 e as pontuações prognósticas IPSS e WPSS de 85 MDS diagnosticadas no nosso centro durante um período de 5 anos. A idade média dos doentes era de 63,8 anos. A anemia foi encontrada em 85% dos doentes. A displasia das 3 linhagens eritroblástica, granular e megacariocítica foi encontrada em 75%, 85% e 68% dos casos, respetivamente. As anomalias citogenéticas estavam presentes em 33% dos casos, com predominância de anomalias 5q. A anemia refractária e as citopenias refractárias com displasia multilinear foram as mais frequentemente observadas. Os grupos IPSS de baixo risco e intermédio1 e os grupos WPSS de baixo risco e alto risco foram os mais representados. A sobrevivência mediana foi significativamente diferente entre os grupos de prognóstico. A transformação para leucemia mieloide aguda ocorreu em 32% dos casos. O risco de transformação foi significativamente diferente entre os grupos de prognóstico de MDS.

Myelodysplastische Syndrome (MDS) sind eine heterogene Gruppe klonaler Hämopathien, die aufgrund der Alterung der Bevölkerung zunehmen. Ziel der Studie: Erstellung der FAB- und WHO-2008-Klassifikationen, der IPSS- und WPSS-Prognosescores von 85 MDS, die in unserem Zentrum über einen Zeitraum von 5 Jahren diagnostiziert wurden. Das Durchschnittsalter der Patienten betrug 63,8 Jahre. Bei 85% der Patienten wurde eine Anämie festgestellt. Eine Dysplasie der drei Linien Erythroblasten, Granula und Megakaryozyten wurde in 75%, 85% bzw. 68% der Fälle festgestellt. Zytogenetische Anomalien waren in 33% der Fälle vorhanden, wobei 5q--Anomalien vorherrschten. Am häufigsten wurden refraktäre Anämien und refraktäre Zytopenien mit multilinearer Dysplasie beobachtet. Die Gruppen mit niedrigem und mittlerem Risiko1 nach IPSS und die Gruppen mit niedrigem und hohem Risiko nach WPSS waren am häufigsten vertreten. Das mediane Überleben war zwischen den prognostischen Gruppen signifikant unterschiedlich. Eine Transformation in eine akute myeloische Leukämie wurde in 32% der Fälle festgestellt. Das Risiko einer Transformation unterschied sich signifikant zwischen den MDS-Prognosegruppen.