Détection automatique des maladies oculaires génétiques à l'âge pédiatrique à l'aide du ML

Les maladies héréditaires de la rétine (IRD) représentent une cause importante de déficits visuels sévères chez les enfants. Ils sont fréquemment la cause de la cécité chez l'enfant dans les économies de marché établies (1/3000 individus). Les IRD peuvent être divisées en maladies de la rétine externe, à savoir les dégénérescences des photorécepteurs (par exemple, l'amaurose congénitale de Leber, la rétinite pigmentaire, la maladie de Stargardt, la dystrophie des cônes, l'achromatopsie, la chloridémie, etc.) et les maladies de la rétine interne, principalement la dégénérescence des cellules ganglionnaires rétiniennes (par exemple, le glaucome congénital, l'atrophie optique dominante, la neuropathie optique héréditaire de Leber). Ce livre présente un nouveau système d'aide à la décision clinique (CDSS), basé sur l'apprentissage automatique utilisant la pupillométrie chromatique afin de soutenir le diagnostic des maladies rétiniennes héréditaires chez les sujets pédiatriques. Une approche combinant matériel et logiciel est proposée : un équipement médical dédié (pupillomètre) est utilisé avec un système d'aide à la décision d'apprentissage automatique spécialement conçu. Deux machines à vecteurs de support (SVM) distinctes, une pour chaque ¿il, classent les caractéristiques extraites des données pupillométriques. Le CDSS conçu a été utilisé pour le diagnostic de la rétinite pigmentaire chez les sujets pédiatriques.