Distrofia muscolare di Duchenne

Viene proposta una metodologia di consulenza genetica per pazienti e/o familiari a rischio con diagnosi di Distrofia Muscolare di Duchenne, basata su un caso selezionato dal registro delle famiglie del Centro Genetico Provinciale. È stata effettuata una revisione bibliografica sugli aspetti più rilevanti della patologia in questione, illustrando la fisiopatologia, le caratteristiche cliniche, genetiche e psicosociali che la contraddistinguono. La metodologia per la consulenza genetica è stata sviluppata tenendo conto di quattro elementi essenziali: diagnosi, informazione, supporto psicologico e follow-up. A tal fine, ci siamo affidati al colloquio come tecnica fondamentale. In una delle sessioni di consulenza genetica è stato realizzato un foglio informativo per il paziente e i suoi familiari, con l'obiettivo di ottenere una migliore comprensione delle informazioni fornite sulla malattia.