Duchenne-Muskeldystrophie

Es wird eine Methodik für die genetische Beratung von Patienten und/oder gefährdeten Angehörigen mit der Diagnose Duchenne-Muskeldystrophie vorgeschlagen, die auf einem aus dem Familienregister des Genetikzentrums der Provinz ausgewählten Fall beruht. Es wurde eine Literaturrecherche zu den wichtigsten Aspekten der betreffenden Krankheit durchgeführt, um die physiopathologischen, klinischen, genetischen und psychosozialen Merkmale zu erläutern. Die Methodik für die genetische Beratung wurde unter Berücksichtigung von vier wesentlichen Elementen entwickelt: Diagnose, Information, psychologische Unterstützung und Follow-up. Zu diesem Zweck haben wir uns auf das Gespräch als grundlegende Technik gestützt. In einer der genetischen Beratungssitzungen wurde ein Informationsblatt für den Patienten und seine Angehörigen entworfen, um ein besseres Verständnis der Informationen über die Krankheit zu erreichen.