Dystrophie musculaire de Duchenne

Une méthodologie est proposée pour le conseil génétique aux patients et/ou aux parents à risque ayant reçu un diagnostic de dystrophie musculaire de Duchenne, sur la base d'un cas sélectionné dans le registre des familles du Centre provincial de génétique. Une revue bibliographique a été réalisée sur les aspects les plus pertinents de la pathologie en question, expliquant la physiopathologie, les caractéristiques cliniques, génétiques et psychosociales qui la distinguent. La méthodologie du conseil génétique a été élaborée en tenant compte de quatre éléments essentiels : le diagnostic, l'information, le soutien psychologique et le suivi. Pour ce faire, nous nous sommes appuyés sur l'entretien comme technique fondamentale. Une fiche d'information a été conçue pour le patient et ses proches, lors d'une des séances de conseil génétique, dans le but d'obtenir une meilleure compréhension des informations fournies sur la maladie.