Indagine clinica, radiologica e genetica della malattia di Fahr

La malattia di Fahr (FD) o Calcificazione Primaria Familiare dei Nuclei Basali è una malattia neurodegenerativa rara, con un'incidenza inferiore a 1 su 1 milione di abitanti (SALEEM et al., 2013) in tutto il mondo, autosomica dominante, caratterizzata da calcificazioni simmetriche e bilaterali nei nuclei basali (nb) e in altre aree della corteccia cerebrale, che consente presentazioni cliniche diverse, principalmente con sintomi extrapiramidali e psichiatrici. Negli ultimi anni, sono state identificate mutazioni in quattro geni che causano la malattia (SLC20A2, PDGFRB, PDGFB e XPR1), consentendo una specifica correlazione genotipo-fenotipo come mostrato nella Tabella 1 (TADIC et al., 2015). L'autrice di questa ricerca è una neurologa che lavora nel campo della neuropediatria. Attraverso la storia clinica e gli esami, ha identificato la probabilità di FD nel probando e ha trovato il modo di sviluppare questo lavoro negli studi post-laurea.