Investigación clínica, radiológica y genética de la enfermedad de Fahr

La enfermedad de Fahr (EF) o Calcificación Primaria Familiar de los Núcleos Basales es una enfermedad neurodegenerativa rara, con una incidencia inferior a 1 por cada millón de habitantes (SALEEM et al., 2013) en todo el mundo, autosómica dominante, caracterizada por calcificaciones simétricas y bilaterales en los núcleos basales (nb) y otras áreas de la corteza cerebral, permitiendo así diversas presentaciones clínicas, principalmente con síntomas extrapiramidales y psiquiátricos. En los últimos años se han identificado mutaciones en cuatro genes causantes de la enfermedad (SLC20A2, PDGFRB, PDGFB y XPR1) permitiendo una correlación genotipo-fenotipo específica como se muestra en la Tabla 1 (TADIC et al., 2015). El autor de esta investigación es un neurólogo que trabaja en el campo de la neuropediatría. A través de la historia clínica y los exámenes, identificó la probabilidad de FD en el probando y encontró formas de desarrollar este trabajo en estudios de posgrado.