Klinische, radiologische und genetische Untersuchung der Fahr-Krankheit

Die Fahr-Krankheit (FD) oder familiäre primäre Verkalkung der Basalkerne ist eine seltene neurodegenerative Erkrankung mit einer Inzidenz von weniger als 1 von 1 Million Einwohnern (SALEEM et al., 2013) weltweit, die autosomal-dominant ist und durch symmetrische und bilaterale Verkalkungen in den Basalkernen (nb) und anderen Bereichen der Großhirnrinde gekennzeichnet ist, wodurch verschiedene klinische Präsentationen möglich sind, hauptsächlich mit extrapyramidalen und psychiatrischen Symptomen. In den letzten Jahren wurden Mutationen in vier Genen als Ursache der Krankheit identifiziert (SLC20A2, PDGFRB, PDGFB und XPR1), was eine spezifische Genotyp-Phänotyp-Korrelation ermöglicht, wie in Tabelle 1 dargestellt (TADIC et al., 2015). Die Autorin dieser Studie ist Neurologin und arbeitet auf dem Gebiet der Neuropädiatrie. Anhand der klinischen Anamnese und der Untersuchungen stellte sie die Wahrscheinlichkeit von FD bei der Probandin fest und fand Wege, diese Arbeit im Rahmen von Postgraduiertenstudien weiterzuentwickeln.