Le syndrome lymphoprolifératif avec auto-immunité

Le syndrome lymphoprolifératif avec auto-immunité ou « Auto-immune lymphoprolifératif Syndrome » (ALPS) est une maladie héréditaire rare qui atteint typiquement les enfants et persiste jusqu'à l¿âge adulte. Il est caractérisé par une lymphoprolifération chronique bénigne, une auto-immunité, une élévation des lymphocytes T double négatifs et un risque accru d¿évolution vers les lymphomes, le tout étant une conséquence d¿un défaut primaire de l¿apoptose. La prévalence de ce syndrome demeure sous estimée, en raison de la non spécificité de ses signes cliniques. D¿ailleurs, plusieurs patients atteints d¿ALPS sont plutôt diagnostiqués avec d¿autres maladies dont le traitement et le pronostic sont différents. Durant les dernières années, grâce à la meilleure compréhension des mécanismes physiopathologiques de l¿apoptose et l¿identification de ses déterminants génétiques, des avancées scientifiques considérables ont été accomplies et ont ouvert la voie à l'utilisation de thérapies plus ciblées. Dans cette revue, nous exposons les mécanismes physiopathologiques et les aspects épidémiologiques, cliniques, biologiques, histologiques, génétiques thérapeutiques et évolutifs de l¿ALPS.