Über Niecodzienne i rzadkie zaburzenia genetyczne w Iraku
Niewiele wiadomo o niezwyk¿ych, rzadkich i bardzo rzadkich zaburzeniach genetycznych w Iraku. Celem niniejszej ksi¿¿ki jest przedstawienie badä nad wzorcem rzadko spotykanych, rzadkich i bardzo rzadkich zaburze¿ genetycznych obserwowanych przez jednego pediatr¿ w jednym uniwersyteckim o¿rodku pediatrycznym w okresie trzech lat. W okresie trzech lat (2016-2018), 43 pacjentów (29 m¿¿czyzn, 14 kobiet) z rzadkimi, rzadkimi i bardzo rzadkimi zaburzeniami genetycznymi zostäo zaobserwowanych przez jednego pediatr¿ w jednym, trzecim o¿rodku pediatrycznym. Ich wiek wahä si¿ od 5 dni do 17 lat. W tej serii bardzo rzadkie zaburzenia genetyczne w Iraku obejmowäy trzydzie¿ci sze¿¿ przypadków Cutis laxa typu II (typ Debre) na ¿wiecie, przypadek numer 104 w ¿wiecie Sanjad-Sakati-Richardson-Kirk syndrome, przypadek numer 130 w ¿wiecie Townes Brocks syndrome, oraz przypadek numer 170 w ¿wiecie Coffin Siris syndrome.
Mehr anzeigen