Opredelenie mutirowawshej frakcii NPM1 w AML metodom dPCR

Mutaciq gena nPM1 (Nucleophosmin) qwlqetsq odnoj iz naibolee chasto nablüdaemyh priobretennyh mutacij pri ostrom mieloidnom lejkoze (OML). Iz mnozhestwa tipow mutantow NPM1 na dolü mutacii tipa A prihoditsq 80%. Monitoring ätogo markera qwlqetsq rutinnym pokazaniem pri lechenii OML. V nastoqschee wremq on kontroliruetsq s pomosch'ü RT-qPCR. Rezul'taty wyrazhaütsq w wide sootnosheniq "mutirowannye/normal'nye" mutanty NPM1 i trebuüt ispol'zowaniq referensnogo gena. Cifrowaq PCR - äto nowaq tehnologiq, pozwolqüschaq prowodit' absolütnuü kolichestwennuü ocenku redkogo geneticheskogo sobytiq. Dostoinstwa cifrowoj PCR mnogochislenny: referensnyj gen identichen interesuüschej misheni, chuwstwitel'nost' prakticheski identichna RT-qPCR, net neobhodimosti ispol'zowat' plazmidnyj analiz. V swqzi s ätim my razrabotali metod cifrowoj PCR dlq biomarkera NPM1 tipa A, opredeliw optimal'nye parametry metoda dlq ego opredeleniq. V zaklüchenie sleduet otmetit', chto cifrowaq PCR qwlqetsq aktual'nym instrumentom dlq monitoringa ostatochnoj bolezni.