Über Pediatryczna choroba Huntingtona
Choroba Huntingtona jest ¿mierteln¿, autosomalnie dominuj¿c¿ chorob¿ neurodegeneracyjn¿ doros¿ych, która zostäa najprawdopodobniej po raz pierwszy opisana w 1841 roku przez Charlesa Oscara Watersa. Choroba ta zostäa jednak nazwana na cze¿¿ George'a Huntingtona, który w 1872 roku opublikowä artyku¿ o tym rzadkim zaburzeniu. W latach 60-tych XX wieku, rzadkie wyst¿powanie dzieci¿cych i m¿odzie¿czych form choroby Huntingtona by¿o coraz bardziej uznawane i raporty o niej zostäy opublikowane w j¿zyku angielskim i innych j¿zykach, w tym francuskim, niemieckim, w¿oskim i serbskim. Pediatryczna choroba Huntingtona ma zazwyczaj inny wygl¿d w porównaniu z doros¿ymi. Wczesna diagnoza i leczenie objawowe mog¿ przyczyni¿ si¿ do poprawy jako¿ci ¿ycia dotkni¿tych ni¿ pacjentów. Jednak¿e wi¿kszo¿¿ klinicystów nie zdaje sobie sprawy, ¿e choroba Huntingtona mo¿e wyst¿powä w dzieci¿stwie i w okresie dojrzewania, a diagnoza mo¿e by¿ opó¿niona. W zwi¿zku z tym cz¿sto nie ma mo¿liwo¿ci skorzystania z odpowiedniego poradnictwa genetycznego. Pediatryczna choroba Huntingtona nie by¿a wcze¿niej zg¿aszana w Iraku. G¿ównym celem tej ksi¿¿ki jest opisanie pierwszego przypadku tej choroby w Iraku. W ksi¿¿ce opisano równie¿ wczesn¿ dokumentacj¿ historyczn¿ tego zespo¿u w literaturze przedmiotu.
Mehr anzeigen