Über Zespó¿ nieobecno¿ci ucha i wrodzonego pora¿enia twarzowego
Zespó¿ cäkowitego braku jednego ucha i kanäu s¿uchowego oraz ipsilateralne poräenie dzieci¿ce twarzy jest jednym z niezwykle rzadkich przejawów nieprawid¿owo¿ci genetycznych. Stwierdzono wyst¿powanie zespo¿u mikrotia/anotia w skojarzeniu z wrodzonym poräeniem twarzowym: 1-teratogennym dziäaniem talidomidu i kwasu retinowego. Znane s¿ 2-dwucz¿¿ciowe zespo¿y, w tym Berry Treacher Collins i Goldenhar. 3-A S¿abo scharakteryzowany zespó¿ twarzowo-sercowy lub zespo¿y. Niewiele jest doniesie¿ o wyst¿powaniu zespo¿u mikrotia/anotia w po¿¿czeniu z wrodzonym poräeniem twarzowym bez innych wrodzonych wad serca lub innych wrodzonych nieprawid¿owo¿ci. Doniesienia te obejmuj¿ doniesienia Parkasha i wspó¿pracowników (1982), Gathwala i, wspó¿pracowników (2013) oraz Mahale'a i in. Celem tej ksi¿¿ki jest opisanie niezwykle rzadkiego wyst¿powania zespo¿u cäkowitego braku jednego ucha i ipsilateralnego poräenia twarzowego u irackiego dziecka. Ten iracki pacjent jest najprawdopodobniej czwartym pacjentem z zespo¿em mikrotia/anotia i wrodzonym poräeniem twarzowym bez innych nieprawid¿owo¿ci.
Mehr anzeigen