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Thrombophilia is a state of hypercoagulability defined by biological abnormalities predisposing to thrombotic events. The aim of this study was to evaluate the demands of thrombophilia assessment and its biological profile during thrombotic events in young subjects. This is a retrospective study including 969 patients with venous thromboembolic disease and 211 cases with arterial thrombosis. PS and CP determination by chronometric method, TA determination by chromogenic method, detection of CPPa and CCA type LA by chronometric method, and detection of Factor V Leiden polymorphism by specific PCR-allele were performed. In venous thrombosis, hereditary thrombophilia was found in 208 cases with 184 isolated anomalies and 24 combined anomalies. LA-type ACC was found in 50 patients and mixed thrombophilia was noted in 14 cases. In arterial thrombosis, hereditary thrombophilia was found in 35 cases with 31 isolated anomalies and 4 combined anomalies. Our study reveals the importance of clinical information and complete and controlled investigations.

A trombofilia é um estado de hipercoagulabilidade definido por anomalias biológicas que predispõem a eventos trombóticos. O objectivo deste estudo foi avaliar as exigências da avaliação da trombofilia e o seu perfil biológico durante eventos trombóticos em sujeitos jovens. Este é um estudo retrospectivo que inclui 969 pacientes com doença tromboembólica venosa e 211 casos com trombose arterial. PS e PC foram determinados pelo método cronométrico, TA pelo método cromogénico, PCRa e CCA tipo LA pelo método cronométrico e detecção do polimorfismo Factor V Leiden pelo método específico PCR-alle. Na trombose venosa, foi encontrada trombofilia hereditária em 208 casos com 184 anomalias isoladas e 24 anomalias combinadas. Foi encontrado ACC do tipo LA em 50 doentes e trombofilia mista foi observada em 14 casos. Na trombose arterial, a trombofilia hereditária foi encontrada em 35 casos com 31 anomalias isoladas e 4 anomalias combinadas. O nosso estudo revela a importância da informação clínica e de investigações completas e controladas.

La trombofilia è uno stato di ipercoagulabilità definito da anomalie biologiche che predispongono a eventi trombotici. Lo scopo di questo studio è stato quello di valutare le esigenze di valutazione della trombofilia e il suo profilo biologico durante gli eventi trombotici in soggetti giovani. Si tratta di uno studio retrospettivo che include 969 pazienti con malattia tromboembolica venosa e 211 casi di trombosi arteriosa. PS e PC sono stati determinati con il metodo cronometrico, TA con il metodo cromogenico, PCRa e CCA di tipo LA con il metodo cronometrico e il rilevamento del polimorfismo del Fattore V Leiden con una PCR-allele specifica. Nella trombosi venosa, la trombofilia ereditaria è stata riscontrata in 208 casi con 184 anomalie isolate e 24 anomalie combinate. L'ACC di tipo LA è stato riscontrato in 50 pazienti e la trombofilia mista in 14 casi. Nella trombosi arteriosa, la trombofilia ereditaria è stata riscontrata in 35 casi con 31 anomalie isolate e 4 anomalie combinate. Il nostro studio rivela l'importanza delle informazioni cliniche e di indagini complete e controllate.

La trombofilia es un estado de hipercoagulabilidad definido por anomalías biológicas que predisponen a eventos trombóticos. El objetivo de este estudio era evaluar las exigencias de la evaluación de la trombofilia y su perfil biológico durante los acontecimientos trombóticos en sujetos jóvenes. Se trata de un estudio retrospectivo que incluye 969 pacientes con enfermedad tromboembólica venosa y 211 casos con trombosis arterial. La PS y la PC se determinaron por el método cronométrico, la TA por el método cromogénico, la PCRa y la CCA tipo LA por el método cronométrico y la detección del polimorfismo del Factor V Leiden por PCR-alelo específica. En la trombosis venosa, se halló trombofilia hereditaria en 208 casos con 184 anomalías aisladas y 24 anomalías combinadas. En 50 pacientes se halló ACC de tipo LA y en 14 casos se observó trombofilia mixta. En la trombosis arterial, se halló trombofilia hereditaria en 35 casos con 31 anomalías aisladas y 4 anomalías combinadas. Nuestro estudio revela la importancia de la información clínica y de las investigaciones completas y controladas.

Trombofiliq - äto sostoqnie giperkoagulqcii, opredelqemoe biologicheskimi anomaliqmi, predraspolagaüschimi k tromboticheskim sobytiqm. Cel'ü dannogo issledowaniq bylo ocenit' trebowaniq k ocenke trombofilii i ee biologicheskogo profilq wo wremq tromboticheskih sobytij u molodyh lüdej. Jeto retrospektiwnoe issledowanie, wklüchaüschee 969 pacientow s wenoznoj tromboämbolicheskoj bolezn'ü i 211 sluchaew s arterial'nym trombozom. PS i PC opredelqli hronometricheskim metodom, TA - hromogennym metodom, PCRa i CCA tipa LA - hronometricheskim metodom, a wyqwlenie polimorfizma faktora V Lejdena - specificheskim PCR-allelem. Pri wenoznom tromboze nasledstwennaq trombofiliq byla wyqwlena w 208 sluchaqh so 184 izolirowannymi anomaliqmi i 24 kombinirowannymi anomaliqmi. LA-tip PPK byl obnaruzhen u 50 pacientow, a smeshannaq trombofiliq byla otmechena w 14 sluchaqh. Pri arterial'nom tromboze nasledstwennaq trombofiliq byla wyqwlena w 35 sluchaqh: 31 izolirowannaq anomaliq i 4 kombinirowannye anomalii. Nashe issledowanie pokazywaet wazhnost' klinicheskoj informacii i polnyh i kontroliruemyh issledowanij.

Die Thrombophilie ist ein Zustand der Hyperkoagulabilität, der durch biologische Anomalien definiert ist, die für thrombotische Ereignisse prädisponieren. Ziel dieser Arbeit war es, die Anforderungen an die Thrombophilie-Bilanz sowie das biologische Profil bei thrombotischen Ereignissen bei jungen Menschen zu bewerten. Es handelt sich um eine retrospektive Studie, die 969 Patienten mit thromboembolischen Venenerkrankungen und 211 Fälle mit arterieller Thrombose einschließt. Es wurde die Bestimmung von PS und PC mit der chronometrischen Methode, die Bestimmung von AT mit der chromogenen Methode, der Nachweis von RPCa und ACC Typ LA mit der chronometrischen Methode und der Nachweis des Faktor-V-Leiden-Polymorphismus mit der spezifischen Parallel-PCR durchgeführt. Bei der Venenthrombose wurde eine hereditäre Thrombophilie bei 208 Fällen mit 184 isolierten Anomalien und 24 kombinierten Anomalien gefunden. Ein ACC Typ LA wurde bei 50 Patienten gefunden und eine gemischte Thrombophilie wurde bei 14 Fällen festgestellt. Bei der arteriellen Thrombose wurde die hereditäre Thrombophilie bei 35 Fällen mit 31 isolierten Anomalien und 4 kombinierten Anomalien gefunden. Unsere Studie zeigt, wie wichtig klinische Informationen und umfassende und kontrollierte Untersuchungen sind.

Il s'agit d'une étude rétrospective portant sur 198 cas dont le but est de préciser les aspects épidémiologiques et cliniques de la maladie, d'évaluer l'efficacité des méthodes sérologiques réalisées au laboratoire et de spécifier les protocoles thérapeutiques prescrits. La maladie touchait essentiellement l'adulte de 20 à 50 ans (62,5%) avec une prédominance masculine (66,2%) et survenait surtout en période estivo-automnale (79,3%). La triade clinique caractéristique: fièvre, éruption et tache noire était notée dans 15,2% des cas. La sérologie et principalement l'IFI était la technique de diagnostic biologique de référence pour confirmer l'atteinte par les rickettsioses. Elle était positive à 30,7% pour Rickettsia conorii et positive à 32,8% pour Rickettsia typhi. La sérologie acquiert une grande importance lorsque les données épidémiologiques et cliniques ne peuvent confirmer la pathologie. L'évolution immédiate était favorable dans 91% des cas. Cette étude confirme l'efficacité d'un traitement court par la doxycycline (400 mg en 2 prises) et l'azithromycine (1g en 2 prises). L'azithromycine est le traitement de choix chez les femmes enceintes, allaitantes et les enfants

Ce livre a pour but d'élaborer un module d'auto-apprentissage sur le thème 'Physiologie et exploration de l'hémostase' à l'aide du logiciel Opale destiné aux internes en Pharmacie. Notre support pédagogique a présenté le thème, le titre du module, a précisé le niveau d'étude des apprenants, le préambule introduisant le sujet, les prérequis, les objectifs éducationnels et les principaux messages pédagogiques. Un pré-test a précédé le document et il a été également considéré comme un post- test. Le contenu scientifique du module d'auto-apprentissage a été initié par une introduction et a enchaîné avec des activités d'apprentissage sous forme d'un cas clinique à résolution séquentielle. Les questions ont regroupé 15 QROCs. A la fin du document, une fiche d'évaluation a été préparée. Notre support a permis aux internes d'apprendre à raisonner correctement sur le plan clinique et biologique en vue d'agir face à des situations authentiques. Les supports pédagogiques élaborés par Opale stimulaient l'autonomisation chez les internes en milieu hospitalier. Il s'agit d'un dispositif pédagogique actif et avantageux permettant d'associer la formation théorique à la formation pratique.

L'occlusione della vena retinica è la seconda vasculopatia retinica (RVO) più comune dopo la retinopatia diabetica. La sua semiologia è multifattoriale. Lo scopo di questo studio era di valutare la frequenza della trombofilia e di analizzare la sua imputabilità nell'insorgenza della RVO. La determinazione della proteina S e della proteina C è stata fatta con metodo cronometrico, dell'antitrombina con metodo cromogenico e l'analisi statistica si è basata sul test esatto di Fisher. La trombofilia è stata osservata in 13 pazienti. Un'anomalia isolata è stata notata in 11 casi: sei polimorfismi del fattore V Leiden (FVL), cinque dei quali eterozigoti e uno omozigote, tre polimorfismi C677T del gene della metilenetetraidrofolato reduttasi (MTHFR) allo stato eterozigote e due carenze PS. La nostra analisi ha confermato statisticamente il coinvolgimento di ipertensione, dislipidemia e LVF nel verificarsi di RVO. Solo la frequenza di LVF era più alta nel sottogruppo di pazienti senza fattori di rischio convenzionali (p=0,04). Questo potrebbe essere dovuto al numero limitato di pazienti e all'eterogeneità del RVOT.

Retinal vein occlusion is the second most common retinal vasculopathy (RVO) after diabetic retinopathy. Its semiology is multifactorial. The aim of this study was to evaluate the frequency of thrombophilia and to analyze its imputability in the occurrence of RVO. Protein S and Protein C were measured by the chronometric method, antithrombin by the chromogenic method, and the statistical analysis was based on Fisher's exact test. Thrombophilia was observed in 13 patients. An isolated abnormality was noted in 11 cases: 6 polymorphisms of Factor V Leiden (FVL), five of which were heterozygous and one homozygous, three C677T polymorphisms of the methylenetetrahydrofolate reductase (MTHFR) gene in the heterozygous state, and two deficiencies in PS. Our analysis statistically confirmed the involvement of hypertension, dyslipidemias, and LVF in the occurrence of RVO. Only the frequency of LVF was higher in the subgroup of patients without conventional risk factors (p=0.04). This could be due to the limited number of patients and the heterogeneity of RVO.

La oclusión venosa de la retina es la segunda vasculopatía retiniana (RVO) más común después de la retinopatía diabética. Su semiología es multifactorial. El objetivo de este estudio fue evaluar la frecuencia de la trombofilia y analizar su imputabilidad en la aparición de la OVR. La determinación de la proteína S y la proteína C se hizo por el método cronométrico, la de la antitrombina por el método cromogénico y el análisis estadístico se basó en la prueba exacta de Fisher. Se observó trombofilia en 13 pacientes. Se observó una anomalía aislada en 11 casos: seis polimorfismos del Factor V Leiden (FVL), cinco de los cuales eran heterocigotos y uno homocigoto, tres polimorfismos C677T del gen de la metilentetrahidrofolato reductasa (MTHFR) en estado heterocigoto y dos deficiencias de PS. Nuestro análisis confirmó estadísticamente la implicación de la hipertensión, la dislipidemia y la FVI en la aparición de la OVR. Sólo la frecuencia de FVI fue mayor en el subgrupo de pacientes sin factores de riesgo convencionales (p=0,04). Esto podría deberse al limitado número de pacientes y a la heterogeneidad del RVOT.

Der retinale Venenverschluss ist nach der diabetischen Retinopathie die zweithäufigste retinale Vaskulopathie (RVO). Seine Semiologie ist multifaktoriell. Ziel dieser Studie war es, die Häufigkeit von Thrombophilie zu bewerten und ihre Zurechenbarkeit zum Auftreten von RVO zu analysieren. Protein S und Protein C wurden mit der chronometrischen Methode bestimmt, Antithrombin mit der chromogenen Methode, und die statistische Analyse basierte auf dem exakten Fisher-Test. Eine Thrombophilie wurde bei 13 Patienten beobachtet. In 11 Fällen wurde eine isolierte Anomalie festgestellt: 6 Faktor-V-Leiden-Polymorphismen (FVL), davon fünf heterozygot und einer homozygot, drei C677T-Polymorphismen des Methylentetrahydrofolatreduktase-Gens (MTHFR) in heterozygoter Form und zwei PS-Defekte. Unsere Analyse bestätigte statistisch die Beteiligung von Bluthochdruck, Dyslipidämie und FVL an der Entstehung von OVR. Lediglich die Häufigkeit von FVL war in der Untergruppe der Patienten ohne klassische Risikofaktoren höher (p=0,04). Dies könnte auf die begrenzte Anzahl von Patienten und die Heterogenität des RVO zurückzuführen sein.

Okklüziq wen setchatki - wtoraq po rasprostranennosti waskulopatiq setchatki (OVS) posle diabeticheskoj retinopatii. Ego semiologiq mnogofaktorna. Cel'ü dannogo issledowaniq bylo ocenit' chastotu trombofilii i proanalizirowat' ee wliqnie na wozniknowenie RVO. Opredelenie proteina S i proteina S prowodilos' hronometricheskim metodom, antitrombina - hromogennym metodom, a statisticheskij analiz osnowywalsq na tochnom teste Fishera. Trombofiliq nablüdalas' u 13 pacientow. Izolirowannaq anomaliq byla otmechena w 11 sluchaqh: shest' polimorfizmow faktora V Lejdena (FVL), pqt' iz kotoryh byli geterozigotnymi i odin gomozigotnym, tri polimorfizma C677T gena metilentetragidrofolat reduktazy (MTHFR) w geterozigotnom sostoqnii i dwa deficita PS. Nash analiz statisticheski podtwerdil uchastie gipertonii, dislipidemii i FV LZh w wozniknowenii RVO. Tol'ko chastota FV LZh byla wyshe w podgruppe pacientow bez obychnyh faktorow riska (p=0,04). Jeto mozhet byt' swqzano s ogranichennym chislom pacientow i neodnorodnost'ü RVOT.