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Hereditary Tyrosinemia

- Pathogenesis, Screening and Management

Über Hereditary Tyrosinemia

Hereditary tyrosinemia type 1 (HT1), the most severe inborn error of the tyrosine degradation pathway, is due to a deficiency in fumarylacetoacetate hydrolase (FAH).

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  • Sprache:
  • Englisch
  • ISBN:
  • 9783319557793
  • Einband:
  • Gebundene Ausgabe
  • Seitenzahl:
  • 247
  • Veröffentlicht:
  • 9. August 2017
  • Ausgabe:
  • 12017
  • Gewicht:
  • 917 g.
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Beschreibung von Hereditary Tyrosinemia

Hereditary tyrosinemia type 1 (HT1), the most severe inborn error of the tyrosine degradation pathway, is due to a deficiency in fumarylacetoacetate hydrolase (FAH).

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