Bücher von Aamir Al Mosawi

Nadczynno¿¿ przytarczyc jest rzadkim zaburzeniem endokrynologicznym, które mo¿e by¿ wrodzone lub nabyte. Wrodzone schorzenie mo¿e by¿ wynikiem aplazji lub hipoplazji parathorydów lub wyst¿puje w ramach zespo¿ów genetycznych, takich jak zespó¿ Sanjada-Sakati-Richardsona Kirka. Niesyndromalna genetyczna niedoczynno¿¿ przytarczyc mo¿e by¿ dziedziczona jako autosomalne zaburzenia dominuj¿ce i recesywne zwi¿zane z X. Nabyta niedoczynno¿¿ przytarczyc mo¿e by¿ zaburzeniem autoimmunologicznym lub klasyfikowana jako idiopatyczna. Autoimmunologiczna niedoczynno¿¿ przytarczyc jest zazwyczaj sugerowana przez jej cz¿sty zwi¿zek z innymi zaburzeniami autoimmunologicznymi i moniliasis. Idiopatyczna niedoczynno¿¿ przytarczyc nie zostäa dobrze udokumentowana w Iraku. Jednak przypadek autoimmunologicznej niedoczynno¿ci przytarczyc zwi¿zanej z ¿ysieniem plackowatym totalis zostä zaobserwowany w Iraku w latach 90. i zostä zg¿oszony w 2017 roku przez Al Mosawi AJ. Sanjad Sakati Richardson Kirk Syndrome, zaburzenie zwi¿zane z wrodzon¿ niedoczynno¿ci¿ przytarczyc zostäo dobrze opisane w Iraku przez Al Mosawi AJ w 2018 roku.

Zespó¿ cäkowitego braku jednego ucha i kanäu s¿uchowego oraz ipsilateralne poräenie dzieci¿ce twarzy jest jednym z niezwykle rzadkich przejawów nieprawid¿owo¿ci genetycznych. Stwierdzono wyst¿powanie zespo¿u mikrotia/anotia w skojarzeniu z wrodzonym poräeniem twarzowym: 1-teratogennym dziäaniem talidomidu i kwasu retinowego. Znane s¿ 2-dwucz¿¿ciowe zespo¿y, w tym Berry Treacher Collins i Goldenhar. 3-A S¿abo scharakteryzowany zespó¿ twarzowo-sercowy lub zespo¿y. Niewiele jest doniesie¿ o wyst¿powaniu zespo¿u mikrotia/anotia w po¿¿czeniu z wrodzonym poräeniem twarzowym bez innych wrodzonych wad serca lub innych wrodzonych nieprawid¿owo¿ci. Doniesienia te obejmuj¿ doniesienia Parkasha i wspó¿pracowników (1982), Gathwala i, wspó¿pracowników (2013) oraz Mahale'a i in. Celem tej ksi¿¿ki jest opisanie niezwykle rzadkiego wyst¿powania zespo¿u cäkowitego braku jednego ucha i ipsilateralnego poräenia twarzowego u irackiego dziecka. Ten iracki pacjent jest najprawdopodobniej czwartym pacjentem z zespo¿em mikrotia/anotia i wrodzonym poräeniem twarzowym bez innych nieprawid¿owo¿ci.

Cytrycykolina jest bezpieczn¿ form¿ podstawowego sk¿adnika od¿ywczego, jakim jest cholina, powszechnie zaliczanego do grupy witamin z grupy B. Zgromadzone dowody naukowe sugeruj¿, ¿e cytykolina jest obdarzona interesuj¿cymi w¿äciwo¿ciami farmakologicznymi, które mog¿ uczyni¿ j¿ przydatn¿ w leczeniu ró¿nych zaburze¿, które nie maj¿ powszechnie akceptowanych skutecznych metod leczenia, w tym schorze¿ neurologicznych, takich jak choroba Parkinsona, niedokrwienie mózgu, choroba Alzheimera; oraz schorze¿ oczu, takich jak jaskra, neuropatia niedokrwienna nie-arterytnicza i amblyopia. Ponadto cytykolina by¿a ostatnio stosowana z korzy¿ci¿ w leczeniu dzieci¿cych zaburze¿ neuropsychiatrycznych, w tym opó¿nienie umys¿owe, wszechobecne zaburzenia rozwoju, zanik mózgu, kernicterus i poräenie mózgowe. Celem tej ksi¿¿ki jest przegl¿d dowodów naukowych, które obiecuj¿ pojawienie si¿ u¿ytecznego ¿rodka terapeutycznego dla kilku zaburze¿.

Zespó¿ dziecka z opon¿ Michelin jest bardzo rzadkim zaburzeniem heterogenicznym, charakteryzuj¿cym si¿ wrodzonym, uogólnionym fädowaniem obwodowym nadmiaru skóry, wyst¿puj¿cym jako izolowana nieprawid¿owo¿¿ lub w po¿¿czeniu z ró¿nymi nieprawid¿owo¿ciami fenotypowymi. W pi¿miennictwie opisano oko¿o 30 przypadków zespo¿u Michelin dla dzieci z oponami, w tym bardzo niewiele przypadków z rozszerzon¿ postaci¿ zespo¿u, która zwi¿zana jest z licznymi wadami wrodzonymi i opó¿nieniem umys¿owym. Kondoh i wsp. (2004) zg¿osili drugi przypadek rozszerzonej postaci zespo¿u oponowego Michelin zwi¿zany ze znacznymi, nie skórnymi nieprawid¿owo¿ciami i upo¿ledzeniem umys¿owym zwi¿zanym z upo¿ledzeniem s¿uchu, niezamkni¿tym j¿drem. Celem tej ksi¿¿ki jest przedstawienie trzeciego przypadku rozszerzonego zespo¿u oponowego Michelin zwi¿zanego ze znacznymi nieskórnymi nieprawid¿owo¿ciami i upo¿ledzeniem umys¿owym zwi¿zanym z upo¿ledzeniem s¿uchu, przedwczesnym wyst¿powaniem j¿der, które wyst¿pi¿y u irackiego dziecka z nowym wyst¿powaniem nadmiernego zw¿¿e¿ tkanek mózgowych widzianych w badaniu ultrasonograficznym.

Nie ma skutecznej terapii wielu zaburze¿ neurologicznych zwi¿zanych z istotnymi uszkodzeniami neurologicznymi, takimi jak kernicterus. Celem tej ksi¿¿ki jest opisanie nowego podej¿cia terapeutycznego, które w ci¿gu jednego miesi¿ca przynios¿o oczywist¿ i do¿¿ radykaln¿ popraw¿ dysfunkcji neurologicznej wywo¿anej przez kernicterusa. Przed rozpocz¿ciem leczenia dziewczynka nie mówi¿a i nie wypowiadäa ¿adnego s¿owa. Brakowäo jej równowagi (koordynacji) bez wyränego os¿abienia mi¿¿ni. Nie by¿a w stanie utrzymä pozycji siedz¿cej na krze¿le przez kilka minut. W ogóle nie by¿a w stanie utrzymä prostej postawy stoj¿cej, kiedy by¿a podtrzymywana na krze¿le. Miäa trudno¿ci z utrzymaniem rzeczy. Po zabiegu: Rozpoczynä si¿ rozwój mowy, a ona mówi¿a kilka s¿ów. Potrafi¿a normalnie siedzie¿ na krze¿le i utrzymywä pozycj¿ siedz¿c¿ bez ko¿ca. Nie by¿a w stanie utrzymä bardziej wyprostowanej, stabilnej postawy stoj¿cej, nie trzymaj¿c si¿ krzes¿a i mog¿c jednocze¿nie trzymä rzeczy, co wskazywäo na popraw¿ koordynacji. Zdolno¿¿ do trzymania d¿ugopisu uleg¿a poprawie. Drugim celem tej ksi¿¿ki jest opisanie wczesnej dokumentacji tego zaburzenia w literaturze.

Niewiele wiadomo o niezwyk¿ych, rzadkich i bardzo rzadkich zaburzeniach genetycznych w Iraku. Celem niniejszej ksi¿¿ki jest przedstawienie badä nad wzorcem rzadko spotykanych, rzadkich i bardzo rzadkich zaburze¿ genetycznych obserwowanych przez jednego pediatr¿ w jednym uniwersyteckim o¿rodku pediatrycznym w okresie trzech lat. W okresie trzech lat (2016-2018), 43 pacjentów (29 m¿¿czyzn, 14 kobiet) z rzadkimi, rzadkimi i bardzo rzadkimi zaburzeniami genetycznymi zostäo zaobserwowanych przez jednego pediatr¿ w jednym, trzecim o¿rodku pediatrycznym. Ich wiek wahä si¿ od 5 dni do 17 lat. W tej serii bardzo rzadkie zaburzenia genetyczne w Iraku obejmowäy trzydzie¿ci sze¿¿ przypadków Cutis laxa typu II (typ Debre) na ¿wiecie, przypadek numer 104 w ¿wiecie Sanjad-Sakati-Richardson-Kirk syndrome, przypadek numer 130 w ¿wiecie Townes Brocks syndrome, oraz przypadek numer 170 w ¿wiecie Coffin Siris syndrome.

Na ogó¿ trudno jest zdiagnozowä rzadk¿ chorob¿ lub zaburzenie, poniewä nie jest mo¿liwe, aby lekarze znali tysi¿ce rzadkich schorze¿. Jednak¿e wczesne rozpoznanie rzadkich zaburze¿ genetycznych odgrywa istotn¿ rol¿ w zapobieganiu zaburzeniom poprzez odpowiednie doradztwo genetyczne. Mo¿e ona by¿ bardzo szkodliwa dla rodziców, gdy pomija si¿ ewentualny nawrót choroby genetycznej poprzez przypisywanie nieprawid¿owo¿ci spowodowanych rzadkim zaburzeniem genetycznym do stanów niedziedzicznych, takich jak zakäenie wrodzone lub podawanie leków w czasie ci¿¿y. Zespó¿ Adams Olivera jest bardzo rzadkim zaburzeniem genetycznym, którego niektóre z przejawów powszechnie przypisuje si¿ infekcji wrodzonej lub podawaniu leków w czasie ci¿¿y. Zespó¿ Adamsa Olivera nie by¿ wcze¿niej zg¿aszany w Iraku. G¿ównym celem tej ksi¿¿ki jest opisanie pierwszego przypadku tego zespo¿u w Iraku. W ksi¿¿ce opisano równie¿ historyczn¿ dokumentacj¿ tego zespo¿u w literaturze przedmiotu.