Bücher von Cristiane Marins Ferreira

La enfermedad de Fahr (EF) o Calcificación Primaria Familiar de los Núcleos Basales es una enfermedad neurodegenerativa rara, con una incidencia inferior a 1 por cada millón de habitantes (SALEEM et al., 2013) en todo el mundo, autosómica dominante, caracterizada por calcificaciones simétricas y bilaterales en los núcleos basales (nb) y otras áreas de la corteza cerebral, permitiendo así diversas presentaciones clínicas, principalmente con síntomas extrapiramidales y psiquiátricos. En los últimos años se han identificado mutaciones en cuatro genes causantes de la enfermedad (SLC20A2, PDGFRB, PDGFB y XPR1) permitiendo una correlación genotipo-fenotipo específica como se muestra en la Tabla 1 (TADIC et al., 2015). El autor de esta investigación es un neurólogo que trabaja en el campo de la neuropediatría. A través de la historia clínica y los exámenes, identificó la probabilidad de FD en el probando y encontró formas de desarrollar este trabajo en estudios de posgrado.

Die Fahr-Krankheit (FD) oder familiäre primäre Verkalkung der Basalkerne ist eine seltene neurodegenerative Erkrankung mit einer Inzidenz von weniger als 1 von 1 Million Einwohnern (SALEEM et al., 2013) weltweit, die autosomal-dominant ist und durch symmetrische und bilaterale Verkalkungen in den Basalkernen (nb) und anderen Bereichen der Großhirnrinde gekennzeichnet ist, wodurch verschiedene klinische Präsentationen möglich sind, hauptsächlich mit extrapyramidalen und psychiatrischen Symptomen. In den letzten Jahren wurden Mutationen in vier Genen als Ursache der Krankheit identifiziert (SLC20A2, PDGFRB, PDGFB und XPR1), was eine spezifische Genotyp-Phänotyp-Korrelation ermöglicht, wie in Tabelle 1 dargestellt (TADIC et al., 2015). Die Autorin dieser Studie ist Neurologin und arbeitet auf dem Gebiet der Neuropädiatrie. Anhand der klinischen Anamnese und der Untersuchungen stellte sie die Wahrscheinlichkeit von FD bei der Probandin fest und fand Wege, diese Arbeit im Rahmen von Postgraduiertenstudien weiterzuentwickeln.

Fahr's disease (FD) or Familial Primary Calcification of the Basal Nuclei is a rare neurodegenerative disease, with an incidence of less than 1 in 1 million inhabitants (SALEEM et al., 2013) worldwide, autosomal dominant, characterised by symmetrical and bilateral calcifications in the basal nuclei (nb) and other areas of the cerebral cortex, thus allowing for diverse clinical presentations, mainly with extrapyramidal and psychiatric symptoms. In recent years, mutations in four genes have been identified as causing the disease (SLC20A2, PDGFRB, PDGFB and XPR1) allowing for a specific genotype-phenotype correlation as shown in Table 1 (TADIC et al., 2015). The author of this research is a neurologist working in the field of neuropediatrics. Through clinical history and examinations, she identified the likelihood of FD in the proband and found ways to develop this work in postgraduate studies.

La maladie de Fahr (FD) ou calcification primaire familiale des noyaux de la base est une maladie neurodégénérative rare, avec une incidence inférieure à 1 sur 1 million d'habitants (SALEEM et al., 2013) dans le monde, autosomique dominante, caractérisée par des calcifications symétriques et bilatérales dans les noyaux de la base (nb) et d'autres zones du cortex cérébral, permettant ainsi des présentations cliniques diverses, principalement avec des symptômes extrapyramidaux et psychiatriques. Ces dernières années, des mutations dans quatre gènes ont été identifiées comme étant à l'origine de la maladie (SLC20A2, PDGFRB, PDGFB et XPR1), permettant une corrélation génotype-phénotype spécifique comme le montre le tableau 1 (TADIC et al., 2015). L'auteur de cette recherche est une neurologue travaillant dans le domaine de la neuropédiatrie. Grâce à l'histoire clinique et aux examens, elle a identifié la probabilité de la DF chez le proband et a trouvé des moyens de développer ce travail dans les études de troisième cycle.

La malattia di Fahr (FD) o Calcificazione Primaria Familiare dei Nuclei Basali è una malattia neurodegenerativa rara, con un'incidenza inferiore a 1 su 1 milione di abitanti (SALEEM et al., 2013) in tutto il mondo, autosomica dominante, caratterizzata da calcificazioni simmetriche e bilaterali nei nuclei basali (nb) e in altre aree della corteccia cerebrale, che consente presentazioni cliniche diverse, principalmente con sintomi extrapiramidali e psichiatrici. Negli ultimi anni, sono state identificate mutazioni in quattro geni che causano la malattia (SLC20A2, PDGFRB, PDGFB e XPR1), consentendo una specifica correlazione genotipo-fenotipo come mostrato nella Tabella 1 (TADIC et al., 2015). L'autrice di questa ricerca è una neurologa che lavora nel campo della neuropediatria. Attraverso la storia clinica e gli esami, ha identificato la probabilità di FD nel probando e ha trovato il modo di sviluppare questo lavoro negli studi post-laurea.

A doença de Fahr (DF) ou Calcificação Primária Familial dos Núcleos da Base é uma doença neurodegenerativa rara, com incidência menor que 1 em 1 milhão de habitantes (SALEEM et al., 2013) em todo mundo, autossômica dominante, caracterizada por calcificações simétricas e bilaterais nos núcleos da base (nb) e outras áreas do córtex cerebral, permitindo assim apresentações clinicas diversas, principalmente com sintomas extrapiramidais e psiquiátricos. Nos últimos anos, mutações em quatro genes foram identificadas como causadoras da doença (SLC20A2, PDGFRB, PDGFB e XPR1) permitindo uma correlação genótipo-fenótipo específica conforme mostra a tabela 1 (TADIC et al., 2015). A autora desta pesquisa é neurologista com atuação na área de neuropediatria. Através da história clinica e dos exames, identificou a probabilidade da DF na probanda e encontrou na pós-graduação meios de desenvolver esse trabalho.