Bücher von Darysis Muñoz Delgado Muñoz Delgado

Es wird eine Methodik für die genetische Beratung von Patienten und/oder gefährdeten Angehörigen mit der Diagnose Duchenne-Muskeldystrophie vorgeschlagen, die auf einem aus dem Familienregister des Genetikzentrums der Provinz ausgewählten Fall beruht. Es wurde eine Literaturrecherche zu den wichtigsten Aspekten der betreffenden Krankheit durchgeführt, um die physiopathologischen, klinischen, genetischen und psychosozialen Merkmale zu erläutern. Die Methodik für die genetische Beratung wurde unter Berücksichtigung von vier wesentlichen Elementen entwickelt: Diagnose, Information, psychologische Unterstützung und Follow-up. Zu diesem Zweck haben wir uns auf das Gespräch als grundlegende Technik gestützt. In einer der genetischen Beratungssitzungen wurde ein Informationsblatt für den Patienten und seine Angehörigen entworfen, um ein besseres Verständnis der Informationen über die Krankheit zu erreichen.

Propõe-se uma metodologia para o aconselhamento genético de pacientes e/ou familiares em risco com um diagnóstico de Distrofia Muscular de Duchenne, a partir de um caso selecionado do registo de famílias do Centro Provincial de Genética. Foi efectuada uma revisão bibliográfica sobre os aspectos mais relevantes da patologia em questão, explicando a fisiopatologia, as características clínicas, genéticas e psicossociais que a distinguem. A metodologia de aconselhamento genético foi desenvolvida tendo em conta quatro elementos essenciais: diagnóstico, informação, apoio psicológico e acompanhamento. Para o efeito, baseámo-nos na entrevista como técnica fundamental. Numa das sessões de aconselhamento genético, foi elaborada uma ficha informativa para o doente e seus familiares, com o objetivo de conseguir uma melhor compreensão da informação fornecida sobre a doença.

A methodology for genetic counseling to patients and/or relatives at risk with the diagnosis of Duchenne Muscular Dystrophy is proposed, based on a case selected from the registry of families of the Provincial Genetics Center. A bibliographic review was made on the most relevant aspects of the pathology we are dealing with, exposing the physiopathology, clinical, genetic and psychosocial characteristics that distinguish it. The methodology for genetic counseling was elaborated taking into account four essential elements: diagnosis, information, psychological support and follow-up. For this, we relied on the interview as a fundamental technique. An information sheet was designed for the patient and family members, in one of the genetic counseling sessions, with the purpose of achieving a better understanding of the information provided about the disease.

Viene proposta una metodologia di consulenza genetica per pazienti e/o familiari a rischio con diagnosi di Distrofia Muscolare di Duchenne, basata su un caso selezionato dal registro delle famiglie del Centro Genetico Provinciale. È stata effettuata una revisione bibliografica sugli aspetti più rilevanti della patologia in questione, illustrando la fisiopatologia, le caratteristiche cliniche, genetiche e psicosociali che la contraddistinguono. La metodologia per la consulenza genetica è stata sviluppata tenendo conto di quattro elementi essenziali: diagnosi, informazione, supporto psicologico e follow-up. A tal fine, ci siamo affidati al colloquio come tecnica fondamentale. In una delle sessioni di consulenza genetica è stato realizzato un foglio informativo per il paziente e i suoi familiari, con l'obiettivo di ottenere una migliore comprensione delle informazioni fornite sulla malattia.

Une méthodologie est proposée pour le conseil génétique aux patients et/ou aux parents à risque ayant reçu un diagnostic de dystrophie musculaire de Duchenne, sur la base d'un cas sélectionné dans le registre des familles du Centre provincial de génétique. Une revue bibliographique a été réalisée sur les aspects les plus pertinents de la pathologie en question, expliquant la physiopathologie, les caractéristiques cliniques, génétiques et psychosociales qui la distinguent. La méthodologie du conseil génétique a été élaborée en tenant compte de quatre éléments essentiels : le diagnostic, l'information, le soutien psychologique et le suivi. Pour ce faire, nous nous sommes appuyés sur l'entretien comme technique fondamentale. Une fiche d'information a été conçue pour le patient et ses proches, lors d'une des séances de conseil génétique, dans le but d'obtenir une meilleure compréhension des informations fournies sur la maladie.

Se propone una metodología para el asesoramiento genético a pacientes y/o familiares en riesgo con el diagnóstico de Distrofia Muscular de Duchenne, partiendo de un caso seleccionado del registro de familias del Centro Provincial de Genética. Se realizó una revisión bibliográfica sobre los aspectos más relevantes de la patología que nos ocupa, exponiendo la fisiopatología, características clínicas, genéticas y psicosociales que la distinguen. La metodología para el asesoramiento genético fue elaborada teniendo en cuenta cuatro elementos esenciales: diagnóstico, información, apoyo psicológico y seguimiento. Para ello, nos apoyamos en la entrevista como técnica fundamental. Se diseñó una hoja informativa para el paciente y sus familiares, en una de las sesiones del asesoramiento genético, con el propósito de lograr una mejor comprensión de la información brindada sobre la enfermedad.