Bücher von Rabab Farhan

La malattia di Gaucher (GD), la più comune patologia ereditaria da accumulo lisosomiale, è una malattia multiorgano dovuta a un difetto autosomico recessivo del gene che codifica l'enzima glucocerebrosidasi. Il nostro obiettivo in questo studio è quello di fare luce sulle caratteristiche cliniche e di laboratorio dei bambini affetti dalla malattia di Gaucher e di valutare l'esito della terapia enzimatica sostitutiva in Iraq, dato che la maggior parte dei casi nei Paesi in via di sviluppo è ancora poco diagnosticata.

La maladie de Gaucher (MG), le trouble héréditaire du stockage lysosomal le plus courant, est une maladie multiorganique due à un défaut autosomique récessif du gène codant pour l'enzyme glucocérébrosidase. Notre objectif dans cette étude est de mettre en lumière les caractéristiques cliniques et de laboratoire des enfants atteints de la maladie de Gaucher et d'évaluer les résultats de la thérapie de remplacement enzymatique en Irak, étant donné que la plupart des cas dans les pays en voie de développement ne sont toujours pas diagnostiqués.

La enfermedad de Gaucher (EG), el trastorno hereditario por almacenamiento lisosómico más frecuente, es una enfermedad multiorgánica debida a un defecto autosómico recesivo del gen que codifica la enzima glucocerebrosidasa. Nuestro objetivo en este estudio es arrojar luz sobre las características clínicas y de laboratorio de los niños con enfermedad de Gaucher y evaluar el resultado de la terapia de sustitución enzimática en Irak, ya que la mayoría de los casos en los países en vías de desarrollo siguen estando infradiagnosticados.

Die Gaucher-Krankheit (GD), die häufigste vererbte lysosomale Speicherkrankheit, ist eine Multiorganerkrankung, die auf einen autosomal rezessiven Defekt des Gens zurückzuführen ist, das für das Enzym Glukozerebrosidase kodiert. Unser Ziel in dieser Studie ist es, die klinischen und labortechnischen Merkmale von Kindern mit Morbus Gaucher zu beleuchten und die Ergebnisse der Enzymersatztherapie im Irak zu bewerten, da die meisten Fälle in den Entwicklungsländern noch nicht diagnostiziert wurden.

Bolezn' Goshe (BG) - naibolee rasprostranennoe nasledstwennoe zabolewanie lizosomal'noj sistemy hraneniq - predstawlqet soboj mul'tiorgannoe zabolewanie, obuslowlennoe autosomno-recessiwnym defektom gena, kodiruüschego ferment glükocerebrozidazu. Cel' nashego issledowaniq - prolit' swet na klinicheskie i laboratornye harakteristiki detej s bolezn'ü Goshe i ocenit' rezul'taty zamestitel'noj fermentnoj terapii w Irake, poskol'ku bol'shinstwo sluchaew zabolewaniq w razwiwaüschihsq stranah do sih por ne diagnostirowano.

A doença de Gaucher (DG), a doença hereditária de armazenamento lisossómico mais comum, é uma doença multiorgânica devida a um defeito autossómico recessivo do gene que codifica a enzima glucocerebrosidase. O nosso objetivo com este estudo é esclarecer as características clínicas e laboratoriais das crianças com doença de Gaucher e avaliar o resultado da terapêutica de substituição enzimática no Iraque, uma vez que a maioria dos casos nos países em desenvolvimento ainda não foi diagnosticada.